Консультация генетика онлайн

  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте подскажите пожалуйста может ли повлиять негативно препараты флуконазол и нистатин на раннем сроке беременности принимала флуконазол на 2 неделе беременности 150 мг двухкратно с промежутком 3 дня и нистатин по 3 таблетки в день дня 3 тпкже принимала анаферон,цетиризин,синупрет,шалфей трава и ринофлуимуцил Сейчас 3 недели,переживаю что делать
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, добрый день! На сегодняшний день повышенный риск возникновения ВПР у плода при приеме этих двух препаратов в такой дозировке не обнаружен.
  • Здравствуйте.Спасибо за ответ. Получается.надо будет использовать ДЯ. Правильно ли я понимаю,что ДЯ и ДС не даёт гарантии того.что эмбрион получится без патологии и донорский эмбрион тоже желательно проверить методом ngs? И второй момент.Правильно ли я понимаю.что методы ПГД не дают 100 процентной гарантии точности.тк возможен мозаицизм? Можно попросить Вас разъяснить- если проверка методом ngs показала.что эмбрион БЕЗ патологии.то какова вероятность ( в процентах из 100).что потом патология всё же разовьётся из за мозаицизма? Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ася, здравствуйте! Да, донорские эмбрионы тоже желательно проверять, т.к. есть риск хромосомной патологии (хотя ниже, чем при использовании Ваших половых клеток). Мозаицизм в среднем встречается у одного из 5 эмбрионов 5-го дня развития, поэтому положительный ответ по ПГТ говорит о том, что примерно в 80% остальные клетки эмбриона будут без патологии.
  • Здравствуйте. Мы возрастная пара- нам по 40 лет. Были попытки эко. к сожалению имплантации не было.Остался один эмбрион на криоперенос. Большое эмбрионов получить не получиться.тк сильно снижен амг- только вариант с ДЯ.что мы очень бы не хотели рассматривать. Сделано ПГД нашего последнего эмбриона.Заключение- моносомия по 21 хромосоме. К переносу не рекомендуют.тк возможно замершая беременность и рождение ребёнка с патологией. Но это наш ПОСЛЕДНИЙ эмбрион( Сейчас думаем,как нам поступить.пробовать ли его подсаживать?Хотелось бы знать Ваше - насколько серьёзная патология- моносомия аутосомы 21? Если беременность не замрёт.то какие патологии возможны у ребёнка? Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ася, здравствуйте! Точно определить исход переноса данного эмбриона нельзя, т.к. была проанализирована только часть эмбриона и возможен мозаицизм. Немозаичный вариант моносомии 21 хромосомы несовместим с живорождением, бер-ть если наступит, то замрет до 12 недель. Мозаичный вариант моносомии 21 хромосомы опасен тем, что среди оставшихся клеток может быть клон с трисомией 21 хромосомы, и перенос такого эмбриона может привести к развитию плода с мозаичной формой синдрома Дауна. То, что нельзя оценить до рождения ребенка - это его дальнейшее умственное развитие, поэтому определить, насколько она будет выражена при мозаичной форме синдрома Дауна, нельзя.
  • A
    A. Korolchenko
    Открыть
    Помогите, пожалуйста! Прочитал в интернете про редкое неизлечимое генное заболевание - фатальную семейную бессонницу, бывают также и спорадические формы. После этого через некоторое время не смог уснуть, началась бессонница. Одна ночь была полностью без сна, на следующую заснул рано глубоким сном. Но вот после этого следующая ночь тоже была полностью бессонной. Четвертая тоже с глубоким сном. После чего не мог спать до 5 часов утра. Потом заснул, но все время просыпался в восемь часов. После восьми сна уже не было. Стал пить лекарства. Сначала помогали, но потом перестали помогать. Все это началось с потоотделением, очень частым мочеиспусканием и с суженными зрачками. Начал сравнивать и сопоставлять. Все как будто совпадает! К тому же появились как бы фобии и панические атаки. Пошел к врачу неврологу с МРТ головного мозга, который сделал 2 года назад. Она мне сказала, что таламус на снимке чистый, и что если бы у вас была болезнь, то она бы уже тогда проявилась, т. е. на снимке уже тогда были бы амилоидные бляшки. Повторного МРТ мне не назначила, сказала, что данная болезнь проявляется с раннего возраста. Но я читал, что в детстве она никак не проявляется. В семье у меня ей вообще никто не болел. что главное. В России случаев зарегистрировано не было. Был у психотерапевта, поставили диагноз - тревожное смешанное расстройство. Невролог, к. м. н., поставила диагноз - соматоформная дисфункция внс, инсомния. Назначила мне вальпроевую кислоту и квитиапин. После них я сегодня спал, но не сразу. Мне 31 год. Скажите, правильно мне все сказал невролог про болезнь, что при ней человек испытывает проблемы со сном еще с раннего возраста. И как оно вообще протекает и как диагностируется? Достаточно ли сделать МРТ головного мозга спустя два года? Хотя я читал, что МРТ не представляет пользы для диагностики и выявления. И если я уже спал после лекарств, то исключает это наличие заболевания? Также хочу напомнить, что я сначала тревожился, а только потом не смог уснуть.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    A. Korolchenko, здравствуйте! Данное заболевание, как правило, развивается между 40 и 50 годами. Диагностика включает в себя генетический анализ (определение мутаций в гене PRNP).
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте. У меня ребёнок родился с тугоухостью 4 степени. Гинетика. Скажите можно ли с помощью эко родить здорового ребёнка.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! Если у ребенка доказана генетическая причина данного заболевания ( т.е. выявлена патогенная мутация в конкретном гене), то с помощью ЭКО + ПГТ можно отобрать те эмбрионы, которые эту мутацию не унаследовали, следовательно, не унаследовали заболевание. Окончательно можно будет сказать на очном приеме, видя ребенка и результат генетического тестирования.
Начните вводить его имя в поле