Если вы хотите определить, какими наследственными заболеваниями страдаете, и оценить риск их развития у ваших детей, обратитесь к врачу-генетику. Консультация генетика может понадобиться как на этапе планирования, так и во время беременности.

Обратиться к специалисту рекомендуется, если:

пара обследуется по поводу бесплодия неясного генеза;
у женщины в анамнезе есть 2 и более самопроизвольных выкидыша, замерших беременностей;
возраст женщины старше 35 лет;
наличие в семье ребенка или близких родственников с наследственным заболеванием, врожденными пороками развития ;
будущие родители являются кровными родственниками;
в цикле, когда произошло зачатие, или будучи беременной женщина перенесла болезнь или принимала лекарства, которые могут оказать негативное влияние на формирование плода, подвергалась воздействию радиации или токсичных веществ;
во время беременности по результатам УЗИ выявлены патологии развития плода;
высокий/пограничный риск хромосомной патологии у плода по результатам скрининговых обследований.

Чтобы записаться к генетику на прием в МЦРМ, оставьте заявку на сайте — с вами свяжется администратор и предложит дату и время приема.

Во время консультации врач задаст вам вопросы, касающиеся состояния здоровья, наследственных заболеваний у вас и ближайших родственников, образа жизни, оценит потенциальный риск возникновения патологий у плода с учетом анамнеза матери и отца, назначит необходимое обследование. С готовыми результатами вас пригласят на повторную консультацию генетика. Цена диагностики зависит от назначенных вам анализов. В МЦРМ также возможно проведение преимплантационного генетического тестирования полученных эмбрионов для определения генных патологий и хромосомных заболеваний.

Задать специалисту все интересующие вас вопросы вы можете во время онлайн-консультации в системе ONDOC. Однако консультация врача-генетика онлайн не заменяет полноценный очный приём в клинике.

Семейные пары, не находящиеся в группе риска по генетическим заболеваниям, могут записаться на прием к генетику по желанию. Если у будущих родителей в анамнезе имеются наследственные болезни, посетить специалиста нужно обязательно. Направить на консультацию к генетику могут также после проведения первого скрининга, если возникнет подозрение на наличие врожденной патологии у плода. Врач рассчитывает вероятность рисков и при необходимости назначает дополнительные обследования. В период вынашивания ребенка основные методы диагностики – УЗИ и биохимический анализ крови матери.

Семейной паре до планируемого зачатия рекомендуется получить консультацию врача генетика. Для профилактики генных патологий у будущего ребенка родителям желательно пропить курс поливитаминов, отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение), не злоупотреблять вредной пищей. Оба партнера должны избегать контактов с токсическими веществами. В рацион женщины включаются продукты, содержащие фолиевую кислоту, витамин С, витамины группы В, А-токоферол. Укрепить организм будущей мамы поможет правильное питание: максимум свежих овощей и фруктов, кисломолочные продукты.

Если после консультации врача генетика у одного или у обоих родителей выявлены высокие риски генных патологий, рекомендуется зачатие методом экстракорпорального оплодотворения. Этот способ дает высокую вероятность рождения здорового ребенка. Сущность метода – в оплодотворении нескольких яйцеклеток, их генетической диагностике и последующей подсадке в матку только здоровых эмбрионов.

Врач-генетик на консультации может рекомендовать сбор материала для генетического анализа плода, пренатальное обследование. Существует два метода: инвазивный и неинвазивный. Последний включает УЗИ брюшной полости и малого таза, биохимический анализ крови матери. Инвазивный метод предполагает взятие материала из околоплодных вод, крови из сосудов пуповины, пункцию хориальной ткани, введение в полость матки гистероскопа для проведения фетоскопии. Проводят инвазивные процедуры в исключительных случаях, когда предварительный скрининг показал высокую вероятность генетических отклонений и мутаций у плода.

Консультация врача-генетика в СПб - оценка наследственных рисков и планирование

Заявление