Консультация генетика онлайн

  • В
    Венера
    Открыть
    Здравствуйте! Помогите пожалуйста ответом или советом. Последние месячные были 20 мая. 30 мая с мужем был не защищены п/а. А 1 июня меня на скорой увозят в больницу и делают рентген почек. 19-20 июня узнаю что беременна. Сейчас срок беременности 16-17 недель,анализы с первого скрининга ещё не пришли по УЗИ всё в норме. Очень сильно переживаю,плачу каждый день. Подскажите пожалуйста какое влияние на ребенка может оказать сделанный рентген? И может ещё какие-то анализы сдать? Доза облучения была 0.6 мэв
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Венера, добрый день! Такая доза облучения не повышает риск ВПР у плода.
  • В
    Венера
    Открыть
    Здравствуйте! Помогите пожалуйста ответом или советом. Последние месячные были 20 мая. 30 мая с мужем был не защищены п/а. А 1 июня меня на скорой увозят в больницу и делают рентген почек. 19-20 июня узнаю что беременна. Сейчас срок беременности 16-17 недель,анализы с первого скрининга ещё не пришли по УЗИ всё в норме. Очень сильно переживаю,плачу каждый день. Подскажите пожалуйста какое влияние на ребенка может оказать сделанный рентген? И может ещё какие-то анализы сдать
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Венера, здравствуйте! В первую очередь необходимо знать дозу полученного облучения, чтобы говорить о рисках. Если по результатам комбинированного скрининга будет рассчитан низкий риск по хромосомной патологии плода, то след. этап - это УЗИ плода на сроке 18-21 неделя бер-ти (желательно, на аппаратуре экспертного уровня).
  • К
    Кристина
    Открыть
    Здравствуйте! Два дня назад, т.е 8 сентября я делала КТ поясничного отдела позвоночника. Доза облучения 3 мЗв. Сегодня я узнала, что беременна. Т.е получается на момент КТ было 2 эмбриональных или 4 акушерских недели. Что делать дальше? Ребенок желанный. Неужели только аборт?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кристина, добрый день! Такая доза облучения не повышает риск ВПР у плода. Далее нужно выполнить УЗИ органов малого таза на сроке 6-8 недель бер-ти, чтобы проверить сердцебиение плода. На данный момент показаний для прерывания беременности нет.
  • Е
    Екатерина Волкова
    Открыть
    Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование 1 и 2 классов, 2 неудачные беременности, может ли быть причина в результатах анализов?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина Волкова, здравствуйте! Нужны результаты обоих супругов, чтобы говорить о возможной причине неудач.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Здравствуйте, Анна. Ортопед поставил диспластический артроз 2 ст. коленных суставов, хондромоляция надколенников 2 ст., повреждены мениски (7 лет назад были микротравмы при падении с роликов) ( у мамы был возможно был артроз после 50, вес ее был около 160 кг). Мне 32 года. С детства плоскостопие ( у сестры бабушки тоже было), были две грыжи (по папиной линии у папы и у бабушки), в подростковом небольшой сколиоз ( у папы сильный), близорукость примерно 2, в 29 лет дистрофия сетчатки перефирийного отдела (3 операции по укреплению) (ни у кого из родственников нет проблем со зрением, у сестры небольшая близорукость), проблема с венами ( у мамы тоже было), изгиб желчного ( у папы тоже есть), аллергии (по маминой и папиной линии есть) + часто тревожность повышенная ( по маминой линии все более тревожные). Пальцы на руках наверное выше нормы гибкие. У родных ничего из этого нет. У папы генетическое заболевание по мужской линии (загибаются на правой руке пальцы рук с детства, тк укороченные сухожилия), но ему не мешает. Когда то на приеме терапевт сказал, что у меня дисплазия соединительных тканей чисто посмотрев на гибкость пальцев рук, но только на словах. Отдельно есть превышение холестерина на 1,5 от нормы и лишний вес (20 кг), сейчас нашли повышенные гормоны щитовидки ( 2 года назад ничего не было, а сейчас антитела к тг при норме 2,6, 3,1 и антитела к тиреопероксидазе при номе 60, 184,6). У меня такие вопросы. Подскажите пожалуйста, получается у меня дисплазия соединительной ткани и имеет смысл что-то сдать, чтобы подтвердить? И все кроме лишнего веса, холестерина, щитовидки связано между собой? Как это можно, если не лечить, то поддерживать? Можно ли рожать и насколько это опасно для потомства и для меня. Какие прогнозы могут быть по здоровью при этой генетической "особенности"?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, добрый день! Это могут быть признаки в том числе ДСТ, но диагноз по интернету не ставится. Можно выполнить анализ панели генов "Заболевания соединительной ткани", чтобы уточнить генетическую природу такого состояния. Если Вы живете в СПб, то могу порекомендовать Вам проконсультироваться у профессора Кадуриной Т.И. по вопросам лечения и планирования беременности.
Начните вводить его имя в поле