phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • л
    лейсан
    Открыть
    добрый день! не можем забеременеть 3 года. Химическая беременность происходит ( хгч ростет) , потом начинаются месячные. сдавала анализы -все в норме. витамины пьем. вредных привычек нет, абортов не было. полгода сидела на дюфастоне , вводила иммуновенин , даже были на гирудотерапии ))))) сдавала генетические анализы . Тромбофили: MTHFR - 677 ГЕТЕРОЗИГОТА, MTRR- ГЕТЕРОЗИГОТА. Ф1- гетерозигота, ITGA2- гомозигота, ПАИ- гетерозигота. VDR - гомозиготная паталогия. Гемостазиограмма - нормакоагуляция Антитела к фософолипидам IgM, UgG, антитела к бетта- гликопротеиду, антикардиолипиновые антител -отр Гомоцистеин - 6,3 о.белок- 72г/л алт,блрб -норма назначали Клексан - у меня пошла реакции ( высокая темпер , пониженное давление, сильные головные боли) у супруга все анализы хорошие также сдали с супругом Hla типирование 2 класса СУПРУГ -локус DQA1 01: 02, 05:01 Я 01: 01, 01:03 СУПРУГ -локус DQВ1 03: 01, 06:02-8 Я 05: 01, 06:02-8 СУПРУГ -локус DRВ1 12, 13 Я 01, 13 Сдали еще анализ на кариотипирование , ждем результаты по hla типированию - беременность же возможна, верно?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лейсан, здравствуйте! Да, возможна.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Здравствуйте! Первую беременность прервали после 1-го скрининга по мёд. показаниям - Синдром Эдвардса. Через год вторая и третья беременности (с разницей в 3 месяца) замерли на 6-7 неделе, эмбрион не визуализировался. Кариотип и у меня и мужа нормальный. Анализы на инфекции - в норме. Спермограмма, в том числе ДНК фрагментация - норма. Коагулограмма - в норме. В роду небыло никаких генетических патологий. Подскажите какие сдать генетические анализы, чтобы приехать потоготовлеными на консультацию?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Для консультации генетика этих результатов достаточно. Решение о необходимости дополнительных исследований будет принято по результату консультации.
  • Н
    Неля
    Открыть
    Добрый день! Первая естественная беременность закончилась прерыванием по мед. Показаниям , трисомия 21, прошли обследование, выявили тератозооспермию у мужа, картошин нормальный, но есть полиморфизмы. Вторая беременность эко без пгд, замерла, не можем разобрать результат кариотипирования.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Неля, здравствуйте! По результату анализа плодного материала можно сказать, что аномального числа хромосом у эмбриона не было.
  • М
    Марина
    Открыть
    Анна Александровна, добрый день. Планируем протокол ЭКО, проверили кариотипы. Результат у мужа: кариотип нормальный мужской. Мой результат: кариотип нормальный женский, ломкий сайт в коротком плече хромосомы 17. Могу ли я планировать протокол со своими яйцеклетками?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Можете, это норма.
  • Н
    Назгуль
    Открыть
    Здравствуйте еще раз. Писала ранее.А можно еще вопрос? Лечится ли это медикоментозно? Если да, то как?Как часто встречается такой диагноз? Могло ли это быть причиной выкидыша?Мне 34 года, каковы шансы родить здорового ребенка? Чтобы вы нам порекомендовали?спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Назгуль, здравствуйте! Мозаицизм по половым хромосомам нельзя вылечить. Остальные вопросы нужно обсуждать на очном приеме генетика.
Начните вводить его имя в поле