Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • А
    Алексей
    Открыть
    Здравствуйте, задавал вопрос по анализу полного геномного секвенирования. Скажите сделав его и получив результат мне нужно будет ехать на очный приём к врачу генетику? Или можно скинуть результат онлайн. Просто в нашем городе нет врачей генетиков. Или в результате уже будет указан диагноз или склонность к нему. Заранее спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алексей, здравствуйте! Консультация генетика рекомендована до сдачи крови, чтобы определить необходимость данного анализа.
    11 января 2020
  • Д
    Дина
    Открыть
    Здравствуйте. Пожалуйста ответьте на мой вопрос, а то не нахожу себе места...мне 38 лет, мужу 27... забеременела естественным путём после 3х гинекологических операций...ребёнок долгожданный... Вопрос: по результатам 1 скрининга УЗИ идеальное...а вот по крови сказали что есть риск рождения ребёнка с синдромом Дауна... я прилагаю фото с результатами посмотрите пожалуйста на сколько все плохо? Генетик мне предлагал прокол матки по-моему называется амниоцинтез... где проверяют хромосомы плода...нужна ли эта процедура мне? Так как есть риск выкидыша после прокола...
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дина, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - низкий (результат б/х скрининга отдельно не оценивается). По желанию можно выполнить НИПТ .
    11 января 2020
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Делала 1 УЗИ плода на 14 неделе, отправили к генетику, он отправил меня на платные анализы. Вот пришли результаты. Скажите пожалуйста плохие анализы или нормальные?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Риск для плода по ХА - низкий.
    11 января 2020
  • А
    Айымгуль
    Открыть
    Здравствуйте я хотела спросить у вас гинеколог отправил на генетик 15 нед 5 дней сказала что немного с нормы вышло что это может быть
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Айымгуль, здравствуйте! Результаты не прикрепились.
    11 января 2020
  • И
    Игорь
    Открыть
    Анна Александровна, доброго времени суток, у меня следующий вопрос, у меня жена родила мальчика на 41 недели вес 3.780 рост 57 у него на левой и правой ручке, на безымянном и мезинцэ с внутренней стороны ладони срощена кожа на первых двух фалангаш( кости и ноготочки все как положено отдельно ) когда ручка в кулачке вообще не заметно ничего, так вот в чем сама суть вопроса, рожали в раенном роддоме, уровень специалистов очень сомнительно( что бы вы понимали - пришли 2 врача посмотреть на малыша нащупали что ручеек широкий до 3 см, хотя это вроде в раене нормы и вот вторая заявляет у него и с сердцем проблема наверное, на мой вопрос с чего она взяла если даже не слушала его не то что бы анализы взять, она уверено отвечает " ну где одна потология там и вторая" вообщем очень сомнительный профисианализ) так вон в роддоме из-за сросченой кожи пальчиков нам сказали обратится к Генетику, как бы провериться, а ближайший генетик от нас 500 км, а катать месячного ребенка 1000км из-за предположений двух сомнительных врачей не особо хочется, я хотел у вас спросить как у специалиста данной профессии, стоит ли вообще обращаться к Генетику из-за срощеной кожи пальцев рук лёгкой формы?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Игорь, здравствуйте! Изолированная кожная частичная синдактилия не является показанием для экстренной консультации генетика. Поэтому ребенку стоит дообследовать другие органы (сердце, почки и др.). Если патологии не будет выявлено, то консультацию генетика можно провести позднее (ближе к году жизни). Если будет выявлена патология , то обратиться на прием к генетику.
    11 января 2020
Начните вводить его имя в поле