Вопрос от Игорь

Е
Игорь
Анна Александровна, доброго времени суток, у меня следующий вопрос, у меня жена родила мальчика на 41 недели вес 3.780 рост 57 у него на левой и правой ручке, на безымянном и мезинцэ с внутренней стороны ладони срощена кожа на первых двух фалангаш( кости и ноготочки все как положено отдельно ) когда ручка в кулачке вообще не заметно ничего, так вот в чем сама суть вопроса, рожали в раенном роддоме, уровень специалистов очень сомнительно( что бы вы понимали - пришли 2 врача посмотреть на малыша нащупали что ручеек широкий до 3 см, хотя это вроде в раене нормы и вот вторая заявляет у него и с сердцем проблема наверное, на мой вопрос с чего она взяла если даже не слушала его не то что бы анализы взять, она уверено отвечает " ну где одна потология там и вторая" вообщем очень сомнительный профисианализ) так вон в роддоме из-за сросченой кожи пальчиков нам сказали обратится к Генетику, как бы провериться, а ближайший генетик от нас 500 км, а катать месячного ребенка 1000км из-за предположений двух сомнительных врачей не особо хочется, я хотел у вас спросить как у специалиста данной профессии, стоит ли вообще обращаться к Генетику из-за срощеной кожи пальцев рук лёгкой формы?
8 января 2020
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Игорь, здравствуйте! Изолированная кожная частичная синдактилия не является показанием для экстренной консультации генетика. Поэтому ребенку стоит дообследовать другие органы (сердце, почки и др.). Если патологии не будет выявлено, то консультацию генетика можно провести позднее (ближе к году жизни). Если будет выявлена патология , то обратиться на прием к генетику.
11 января 2020
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020