Добрый день! Подскажите, пожалуйста, всё ли в порядке с моими исследованиями. Гинеколог отправил к генетику, нет сил ждать очной консультации. Беременность протекает удовлетворительно, без выявленных осложнений. Гипертонус не беспокоит. На данный момент 17 недель. Скрининг и узи сделала в 13 недель. В 11 недель пребывала 7 дней на дневном стационаре, с лёгким тонусом, который длился 3-4 дня. Прилагаю 2 бланка: скрининг, эпикриз с дневного стационара
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Оксана , здравствуйте! Выявлен промежуточный риск для плода по трисомии хр.21. По желанию до след.УЗИ плода можно выполнить НИПТ .
Здравствуйте, 7 лет страдаю от боли в конечностях, полностью обследован, ничего не находят, врачи разводят руками. Был в нии неврологии сказали сделать полное геномное секвенирование.
Скажите, знаю что анализ дорогой, но вопрос жизни и смерти, так как становится невозможно жить от боли, стоит ли его делать, высокий шанс поставить диагноз по этому анализу.
Спасибо
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Алексей, здравствуйте! Учитывая Ваш диагноз , для решения вопроса о необходимости проведения генетического анализа стоит сначала получить очную консультацию врача нейрогенетика.
Здравствуйте)На сроке 12 недель по скринигу высокий риск трисомии 21 (1:91). Назначили амниоцентез. Можно ли заменить амниоцентез НИПТ тестом verasity?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! При высоком риске по трисомии хр.21 рекомендовано проведение ИПД, а не НИПТ.
Здравствуйте помогите мне расшифровать генитический паспорт. У меня была проблема я забеременела но я не смогла вынасить ребёночка на 25 недели у меня случилась замершая беременности. ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина, здравствуйте! Наследственная тромбофилия у Вас не выявлена. Риск нарушения свертывания крови несколько повышен. Вам стоит обратиться на очный прием к врачу-гематологу.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
