Консультация генетика онлайн

  • Н
    Надежда
    Открыть
    Здравствуйте, получили результат ПГД и в клинике ничего не объяснили, только не рекомендованы. Хотелось бы узнать интерпретацию и если шансы в следующем протоколе получить хорошие эмбрионы? Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Надежда , здравствуйте! Образцы, полученные от эмбрионов 2 и 3 , имеют неправильный набор хромосом. Поэтому риск для эмбриона по ХА - высокий. Вероятнее всего, что данные эмбрионы после переноса не имплантируются и бер-ти не будет. Шансы при след.цикле ЭКО нужно обсуждать на очной консультации, т.к. информации предоставлено недостаточно.
    11 февраля 2020
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, мне почти 30 лет.месяц назад сдавала первый скрининг. Была у генетика, она сказала дождаться второго узи и если все хорошо то ничего не делать,прокол сама не предлагала. Я все равно очень волнуюсь. Лекарств никаких не принимаю,соблюдала диету перед скринингом,сдавала натощак. Скажите от каких причин может повыситься Хгч. И ещё многие врачи всегда говорили что у меня густая кровь и с трудом берётся. Может ли Хгч быть высоким из за этого. Прилагаю фото анализа.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна , здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - промежуточный. Поэтому по желанию можно выполнить НИПТ до след.УЗИ плода. ХГЧ может повышаться в связи со многими состояниями беременной женщины. Вопрос нарушения свертывания крови стоит обсудить с гематологом.
    11 февраля 2020
  • И
    Ирина
    Открыть
    Анна Александровна добрый день,продублирую свой вопрос с небольшими изменениями которые я забыла написать.Мне 34 года,мужу 47 лет(спермограмма в этом возрасте в пределах нормы,но не идеал) свежий протокол ЭКО+ИКСИ подсаживали 2 эмбриона качества BL,и криоперенос 1 эмбриона качества AA,в обоих случаях беременность не наступила.Эко и Крио делали платно и кариотип был обязательным анализом,врач репродуктолог сказала что кариотип и мой и мужа в норме.В этот раз идём по ОМС,направили к врачу генетику её показания к ЭКО через ПГТ-А,файлы кариотипов прикреплю ещё раз.У меня вопрос надо ли делать ПГТ-А эмбрионов методом NGS?просто когда делали платно мой кариотип считался за норму,а сейчас получается надо ещё как минимум 120 тысяч на ПГТ-А,это примерно на 4 эмбриона.Мой кариотип 46,XX,inv(9)(p12q13)Нормальный женский кариотип,инверсия прицентромерного гетерохроматина 9 хромосомы как вариант нормального полиморфизма.Кариотип мужа 46,XY нормальный жужской кариотип (количественных и структурных изменений не обнаружено)Показание врача генетика ЭКО через ПГТ-А так как с моим кариотипом есть процент родить не здорового ребёнка,а репродуктолог говорит можно делать,а можно и не делать,мне решать.В моём возрасте может родится не здоровый ребёнок если не делать ПГТ-А?.У мужа есть ребёнок от первого брака мальчик 25 лет абсолютно здоровый,родственники мужа и мои все абсолютно здоровые.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск родить ребенка с патологией есть у любой пары в любом возрасте и с любым анамнезом. Из предоставленной Вами информации : был перенос трех эмбрионов , полученных при одной стимуляции, Ваш возраст около 34 лет, в кариотипе - вариант полиморфизма с недоказанным влиянием на повышение риска ХА у будущих детей. Строгих показаний для проведения ПГТ-А эмбрионов я не вижу. Поэтому проведение ПГТ-А эмбрионов - по Вашему желанию. Более подробно данный вопрос необходимо обсуждать на очном приеме у генетика.
    11 февраля 2020
  • Л
    Лейсан
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна! Я вам уже писала по поводу широкой переносицы дочери ,развитие по возрасту. Посмотрите пожалуйста по фото , это стигма дизэмбриогинеза или это вариант нормы? В семье ни у кого такой переносицы нет.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лейсан, здравствуйте! Стигма - это и есть особенность. Особенности есть у любого человека. Если ребенок развивается по возрасту, то необходимо просто динамически наблюдать за ребенком.
    10 февраля 2020
  • В
    Валерия
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста. Сделала анализ крови и результаты завышен риск трисомии 21. Не могли бы вы вы посмотреть?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Валерия, здравствуйте! Да, риск повышен.
    10 февраля 2020
Начните вводить его имя в поле