Вопрос от Ирина

Е
Ирина
Анна Александровна добрый день,продублирую свой вопрос с небольшими изменениями которые я забыла написать.Мне 34 года,мужу 47 лет(спермограмма в этом возрасте в пределах нормы,но не идеал) свежий протокол ЭКО+ИКСИ подсаживали 2 эмбриона качества BL,и криоперенос 1 эмбриона качества AA,в обоих случаях беременность не наступила.Эко и Крио делали платно и кариотип был обязательным анализом,врач репродуктолог сказала что кариотип и мой и мужа в норме.В этот раз идём по ОМС,направили к врачу генетику её показания к ЭКО через ПГТ-А,файлы кариотипов прикреплю ещё раз.У меня вопрос надо ли делать ПГТ-А эмбрионов методом NGS?просто когда делали платно мой кариотип считался за норму,а сейчас получается надо ещё как минимум 120 тысяч на ПГТ-А,это примерно на 4 эмбриона.Мой кариотип 46,XX,inv(9)(p12q13)Нормальный женский кариотип,инверсия прицентромерного гетерохроматина 9 хромосомы как вариант нормального полиморфизма.Кариотип мужа 46,XY нормальный жужской кариотип (количественных и структурных изменений не обнаружено)Показание врача генетика ЭКО через ПГТ-А так как с моим кариотипом есть процент родить не здорового ребёнка,а репродуктолог говорит можно делать,а можно и не делать,мне решать.В моём возрасте может родится не здоровый ребёнок если не делать ПГТ-А?.У мужа есть ребёнок от первого брака мальчик 25 лет абсолютно здоровый,родственники мужа и мои все абсолютно здоровые.
11 февраля 2020
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ирина, здравствуйте! Риск родить ребенка с патологией есть у любой пары в любом возрасте и с любым анамнезом. Из предоставленной Вами информации : был перенос трех эмбрионов , полученных при одной стимуляции, Ваш возраст около 34 лет, в кариотипе - вариант полиморфизма с недоказанным влиянием на повышение риска ХА у будущих детей. Строгих показаний для проведения ПГТ-А эмбрионов я не вижу. Поэтому проведение ПГТ-А эмбрионов - по Вашему желанию. Более подробно данный вопрос необходимо обсуждать на очном приеме у генетика.
11 февраля 2020
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020