Консультация генетика онлайн

  • У
    Ульяна
    Открыть
    Здравствуйте .Скажите пожалуйста , у меня задержка уже 7 дней . На 4 дне задержки делала два теста - отрицательные . При этом ппа у меня не было , только без защиты засовывал пару раз и это было через неделю после конца овуляции . При этом у меня воспалена шейка матки и правый яичник . 3 дня назад закончила пить антибиотики и свечи. Это может быть беременность ?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ульяна, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Обратитесь на консультацию к гинекологу.
    14 февраля 2020
  • Е
    Егор
    Открыть
    Здравствуйте, с супругой ждем ребенка, беременностьжеланноя, ей35 лет, токсикоз был жесткий, первое УЗИ во время не прошли так ак лежала в больнице, в итоге сделали в 13,2 недели, плон на 2 недели опережает развитие, но в общем без патологии, второе УЗИ в 20 недель, скрининговое, рбенок тянет на 22,5 недели, но гипоплазия носовой перегородки 5 см примерно, направили к генетикам, сказали что так как небыло первого УЗИ судить сложно, остальные органы в порядке, предложили сдать НИПС5, но супруга не хочет, мол что будет, то будет. Сам врач, но сейчас все как в тумане, каков риск рождения ребенка с хромосомной аномалией? Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Егор, здравствуйте! Изолированно гипоплазия костей носа (5см) не является показанием для проведения ИПД с оценкой хромосомного набора плода. Риск для плода по ХА повышается, но незначительно. Стоит выполнить дополнительно УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня на сроке 25-26 нед (по размерам плода) для более детальной оценки правильности формирования сердца плода.
    14 февраля 2020
  • И
    Ирина
    Открыть
    Добрый день. Сделали анализ околоплодных вод на 17-18 неделе. Определи кариотип у плода 46 xy 1qh+. Что это значит?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Это вариант нормального полиморфизма.
    14 февраля 2020
  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать ДНК анализ,на синдром Верднига-Гофманна.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дарья, здравствуйте! Диагноз подтвержден молекулярным методом.
    14 февраля 2020
  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна! Мне почти 30, мужу 37 - планируем нашего 1 ребёнка. Ещё не пытались беременеть только обследования все сделали. Тоже сдали кариотип (без показаний, просто сама настояла). У меня все норм 46ХХ Насторожил кариотип мужа (46ХУ инверсия 9 p12q13). Теперь даже боюсь пытаться беременеть вдруг что ребёнку передасться или будет неполноценным. В интернете неоднозначная информация... кто-то говорит что норма, кто-то что надо делать ЭКО, кто-то что родились дети с проблемами, кто-то что будут частые аборты. Помогите пожалуйста понять во что верить и что вы посоветуете. А также есть ли реальный доказанный риск, что эта инверсия может спровоцировать реальные проблемы у ребёнка? Можно ли пытаться беременеть натуральным путём? Заранее большое спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Кариотип Вашего супруга - это вариант нормы. Влияние данного полиморфизма на повышение риска ХА у будущих детей не доказано на сегодняшний день. Это не является показанием для ЭКО. Можно планировать самостоятельную беременность.
    14 февраля 2020
Начните вводить его имя в поле