Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

О

Оксана

Открыть

Добрый вечер. Анна Александровна, в настоящее время нахожусь на 19 неделе беременности ( в ноябре 2019 был криопротокол у Васильевой О.Е.). В ЖК гинеколог направляет на консультацию к врачу-генетику но до очной консультации у специалиста, хотела бы получить ваши рекомендации относительно моих анализов, все ли хорошо ( направляю 4 файла) Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ответила.

10 марта 2020
Ш

Шаповалова

Открыть

У дочери в августе 2019 года была замершая беременность. Анализ плода - трисомия 14 хромосомы. Сдали с мужем кариотип - без отклонений. Сейчас она снова беременная, до 9 недель кровавые выделения, 2 раза лежала на сохранении. В 12 недель сделали скрининг. Помогите мне разобраться, пожалуйста. Как я понимаю, при скрининге обращают внимание на 13,18 и 21 хромосомы. Но у неё прошлую беременность была трисомия 14 хромосомы. Стоит ли сдать дополнительный анализ, именно по 14 хромосоме? И делается ли такой вообще?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! При трисомии хр.14 бер-ть замирает до 12 недель, поэтому данная патология не анализируется на данном скрининге и отдельно ее анализировать не нужно. По результату скрининга при данной бер-ти индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. След.этап - УЗИ плода на сроке 18-21 нед.

7 марта 2020
о

оксана

Открыть

Добрый день! Моему сыну 5 лет, диагноз атипичный аутизм. У него непереносимость лактозы и глютена, уже год находится на диете. Сделали анализ на аминокислоты, некоторые показатели занижены. От диеты отказаться не можем, так как , наконец-то, наладили работу ЖКТ.Возможно ли применить заместительную терапию и восполнить аминокислоты по средствам медикаментов?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оксана, здравствуйте! Данный вопрос нужно задать врачу, который наблюдает ребенка и выставил ему диагноз.

7 марта 2020
Е

Елена

Открыть

a:2:{s:4:"TEXT";s:221:"Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! По результату анализа выявлен несколько повышенный риск наследственной предрасположенности к нарушению свертывания крови. Вам стоит обратиться не к генетику, а на очную консультацию гематолога.

7 марта 2020
З

Зарина

Открыть

Здравствуйте! У меня была неразвивающаяся беременность на 6 неделе беременности. Находилась на стационарном лечение, хгч с 829 упало до 313. После вакуум-аспирации отправили к врачу-гематологу. Там сдавала анализы на уровень 8 фактора, показатели были занижены, направили на консультацию к врачу-генетику на исследование на носительство гена гемофилии

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Зарина, здравствуйте! В чем Ваш вопрос ко мне?

7 марта 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление