Консультация генетика онлайн

  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте, скажите пожалуйста что такое риск развития ДЗНТ выше популяционного? Значит ли это что ребёнок будет с СД?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Это значит, что у плода повышен риск формирования порока развития ЦНС. Необходимо выполнить УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня, чтобы уточнить наличие данного ВПР. Это не имеет отношения к синдрому Дауна.
    4 марта 2020
  • С
    Светлана
    Открыть
    Здравствуйте. Я принимала Роаккутан несколько лет. Принимала 3 таблетки по 20 мг в неделю, т.е. после каждой таблетки был перерыв в 2 дня, делалось это для поддержки кожи в более-менее адекватном состоянии, мой вес 55 кг. В соответствии с инструкцией и моим весом прием роаккутана должен быть ежедневный, более 20 мг в день. Но я принимала так как описала выше. Прием прератила 3 января, одновременно с этим принимала Жанин. Прием Жанина прекратила 16 января, после этого 18 января наступила менструация. После менструации Жанин не принимала. Следующую менструацию ожидала 15 февраля, цикл примерно 28-29 дней. Менструация не пришла в срок, сделала тест на беременность, уровень хгч подтвердил беременность. По моим подсчетам оплодотворение произошло в начале февраля. Срок примерно 4 недели. Сегодня я уведомила гинеколога о приеме Роаккутана и врач рекомендовал аборт, но перед эти пройти некоторые тесты о вреде данного препарата в институте. В соответствии с инструкцией препарата нужно выждать 1 месяц после прекращения приема препарата перед тем как планировать беременность. По моим подсчетам прошло примерно 27-28 дней после прекращения приема препарата и наступления беременности. Вопрос: есть ли шанс, что ребенка можно оставить? Какие тесты в институте, предложенные врачом помогут установить возможность рождения здорового ребенка. Это моя первая беременность, мне 32 года. Очень надеюсь, что есть шанс на здорового ребенка
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! На Ваши вопросы ответят по адресу: babyrisk.ru
    2 марта 2020
  • А
    Андрей
    Открыть
    Добрый день! Помогите в моём вопросе.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей , здравствуйте! В чем Ваш вопрос?
    2 марта 2020
  • А
    Арина
    Открыть
    Здравствуйте, помогите, пожалуйста расшифровать результаты, сдали анализы Hla для эко. запись ко врачу совсем нескоро, буду благодарна,если поможете разобраться жен HLA 2 класса, локус DRB1 07 (DR7) DRB1 07 (DR7) DQA1 0201 DQA1 0201 DQB1 0201 (DQ2) DQB1 0201 (DQ2) Гаплотип* 1, частота DRB1*07; DQA1*0201; DQB1*02; частое сцепление Гаплотип* 2, частота DRB1*07; DQA1*0201; DQB1*02; частое сцепление Серологическая специфичность 1 DR7-DQ2.2 Серологическая специфичность 2 DR7-DQ2.2 мж HLA 2 класса, локус DRB1 01 DRB1 07 DQA1 0101 DQA1 0201 DQB1 0501 (DQ5(1)) DQB1 0201 (DQ2) Гаплотип* 1, частота DRB1*01; DQA1*0101; DQB1*0501; частое сцепление Гаплотип* 2, частота DRB1*07; DQA1*0201; DQB1*02; частое сцепление Серологическая специфичность 1 DR1/103-DQ5.1(1) Серологическая специфичность 2 DR7-DQ2.2 Спасибо за ответ!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Арина, здравствуйте! При данном сочетании возможна иммунная несовместимость супругов, повышен риск бесплодия и невынашивания беременности. С данным результатом стоит обратиться к врачу, назначившему данный анализ , а также к иммунологу.
    2 марта 2020
  • К
    Кулик
    Открыть
    Здравствуйте скажите пожалуйста у меня 1 отрицательная, у жены 4 отрицательная, ребенок родился с 4 отрицательной, анализ на группу крови перездавали , все по прежнему. По таблице этого не может быть, получается что у меня (бомбический феномен)? Если сделать ДНК он то хоть покажет что это мой ребенок?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кулик, здравствуйте! Стоит перепроверить группу крови супругов и ребенка в специализированной лаборатории. По группе крови не определяется отцовство. Для этого есть соответствующие исследования.
    2 марта 2020
Начните вводить его имя в поле