Консультация генетика онлайн

  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Сдала анализ генетический отправляют на консультацию к генетику, могли бы вы расшифровать анализ?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Не могу, т.к. нет расчета индивидуального риска для плода по ХА. Запросите его в лаборатории.
    28 февраля 2020
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Доброго времени суток. У меня следующий вопрос. 25 февраля тест на беременность показал положительный результат. ПА был 5-6 февраля. 14-15 февраля я принимала препарат Энам, который противопоказан беременным, порядка 4-5 таблеток за два дня и 24 февраля я приняла боль в пояснице за предменструальные боли и выпила две таблетки ибуклин так же не рекомендованного беременным. Каков риск развития патологий у плода??
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия , здравствуйте! Обратитесь с данным вопросом по адресу: babyrisk.ru
    28 февраля 2020
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Добрый день. Делала скрининг на 11й неделе, по результату анализов крови высокий риск. Биохимический риск +nt 1:244 выше порога остечки.По узи все хорошо. На 19й неделе здала узи и опять анализы. Все хорошо, результаты анализа ниже порога отсечки.Биохимический риск +nt 1:436. Места себе не нахожу. Абсолютно разные анализы, действительно все так плохо как показал 1й анализ. Какова вероятность синдрома Дауна у плода? Нужно ли в данном случае делать еще дополнительные анализы?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Б/х скрининг I триместра является более достоверным. По нему выявлен повышенный риск для плода по ХА. Учитывая срок бер-ти и результаты обследования плода, по желанию можно выполнить НИПТ.
    26 февраля 2020
  • Л
    Лилия
    Открыть
    Здравствуйте. Ребенок родился в 36,3нед. Желтушка повышен биллирубин, взяли анализ на генетику, сегодня просят повторить на андрогенитальный синдром. Возможно ли что биллирубин повлиял на анализ? И имеет ли сданное с мужем цитогенетическое исследование на результат малыша. Отправляю свой анализ , у мужа тоже в норме
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лилия, здравствуйте! Адреногенитальный синдром - это моногенное заболевание, кариотипирование не подтвердит/опровергнет данный диагноз. Поэтому необходимо пройти дополнительное обследование (в том числе генетическое - анализ мутаций в генах), чтобы уточнить диагноз ребенка.
    26 февраля 2020
  • З
    Зиновья
    Открыть
    Добрый вечер. Подскажите какие анализы сдать при привычном невынашивании? В анамнезе 3 замершие беременности на одном и том же сроке 9 нед 2дн.,при этом есть двое детей рожденных в срок,здоровые. Спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Зиновья, здравствуйте! Обоим супругам - кариотипирование, с результатами обратиться на очный прием к генетику (на консультации будет составлен план дальнейшего необходимого обследования). Женщине - анализ полиморфизмов в генах FII и FV (факторы свертывания)+ консультация гематолога, эндокринолога. Начать нужно с этого.
    25 февраля 2020
Начните вводить его имя в поле