Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

З

Зиновья

Открыть

Добрый вечер. Подскажите какие анализы сдать при привычном невынашивании? В анамнезе 3 замершие беременности на одном и том же сроке 9 нед 2дн.,при этом есть двое детей рожденных в срок,здоровые. Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Зиновья, здравствуйте! Обоим супругам - кариотипирование, с результатами обратиться на очный прием к генетику (на консультации будет составлен план дальнейшего необходимого обследования). Женщине - анализ полиморфизмов в генах FII и FV (факторы свертывания)+ консультация гематолога, эндокринолога. Начать нужно с этого.

25 февраля 2020
О

Ольга

Открыть

Здравствуйте! У меня срок 11,4 нед. Вчера на скриннинге поставили диагноз эмбриональная грыжа. Может она пройти до 12 недель? И на сколько это опасно для ребёнка?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга , здравствуйте! Да, омфалоцеле может быть физиологическим. Необходимо выполнить УЗИ после 12 недель бер-ти и после оценивать риски . Омфалоцеле может иметь множество причин, в том числе, генетических.

25 февраля 2020
Л

Людмила

Открыть

Здравствуйте! Мне 38 лет. По результату анализа крови фосфатаза щелочная - 30 ед/л (референсные значения 40-150). Почитала информацию в интернете, и по симптомам это похоже на гипофосфатазию (у меня краниостеноз в стадии декомпенсации, искривление позвоночника, грудной клетки, зубы реагируют на кальций, не хватает кислорода). Можно ли где-нибудь сделать генетический тест, может быть я все-таки ошибаюсь?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Людмила, здравствуйте! Генетический анализ выполнить возможно, но его Вам должен рекомендовать врач-генетик после очной консультации.

25 февраля 2020
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте, у меня такой вопрос. Делала скрининг первый, были отклонения от нормы трисомия 13. Поставили диагноз Дауна, сказали может так, а может нет. И предложили на 17 неделе брать околоплодные воды на тест, либо платно днк. Через неделю пересдала скрининг. Также по УЗИ все хорошо. Вы не могли бы посмотреть новые результаты анализов и расшифровать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Индивидуальный риск по ХА для плода по данным результатам - низкий. Но учитывая низкий РАРР-А, по желанию можно выполнить НИПТ.

25 февраля 2020
А

Александр

Открыть

Добрый день доктор.если я пришлю вам фото новорожденного вы сможете определить на СД?взяли уже анализ крови ,я просто места себе не нахожу.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александр, здравствуйте! Диагноз по фото не ставится. Необходимо дождаться результата хромосомного анализа.

25 февраля 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление