Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

О

Ольга

Открыть

Здравствуйте! У меня срок 11,4 нед. Вчера на скриннинге поставили диагноз эмбриональная грыжа. Может она пройти до 12 недель? И на сколько это опасно для ребёнка?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга , здравствуйте! Да, омфалоцеле может быть физиологическим. Необходимо выполнить УЗИ после 12 недель бер-ти и после оценивать риски . Омфалоцеле может иметь множество причин, в том числе, генетических.

25 февраля 2020
Л

Людмила

Открыть

Здравствуйте! Мне 38 лет. По результату анализа крови фосфатаза щелочная - 30 ед/л (референсные значения 40-150). Почитала информацию в интернете, и по симптомам это похоже на гипофосфатазию (у меня краниостеноз в стадии декомпенсации, искривление позвоночника, грудной клетки, зубы реагируют на кальций, не хватает кислорода). Можно ли где-нибудь сделать генетический тест, может быть я все-таки ошибаюсь?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Людмила, здравствуйте! Генетический анализ выполнить возможно, но его Вам должен рекомендовать врач-генетик после очной консультации.

25 февраля 2020
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте, у меня такой вопрос. Делала скрининг первый, были отклонения от нормы трисомия 13. Поставили диагноз Дауна, сказали может так, а может нет. И предложили на 17 неделе брать околоплодные воды на тест, либо платно днк. Через неделю пересдала скрининг. Также по УЗИ все хорошо. Вы не могли бы посмотреть новые результаты анализов и расшифровать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Индивидуальный риск по ХА для плода по данным результатам - низкий. Но учитывая низкий РАРР-А, по желанию можно выполнить НИПТ.

25 февраля 2020
А

Александр

Открыть

Добрый день доктор.если я пришлю вам фото новорожденного вы сможете определить на СД?взяли уже анализ крови ,я просто места себе не нахожу.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александр, здравствуйте! Диагноз по фото не ставится. Необходимо дождаться результата хромосомного анализа.

25 февраля 2020
Я

Яна

Открыть

Здравствуйте, есть ли повод переживать, если в 19 недель носовая кость ниже нормы и составляет всего 3.5мм, анализ крови и узи первого триместра в норме, а вчера делали скрининг все органы, кости в порядке, только вот гипоплазия носовой кости. Как быть?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Яна, здравствуйте! Изолированная гипоплазия костей носа является маркером ХА, но не является показанием для дополнительного обследования плода. Рек-но след.УЗИ на сроке 30-34 нед.

25 февраля 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление