Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

D

Dilorom

Открыть

что сделать когда видилина идёт постаянно и слишком много

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Dilorom, здравствуйте! Пожалуйста, еще раз сформулируйте свой вопрос врачу-генетику.

24 февраля 2020
М

Максим

Открыть

Добрый день. Я из асоциальной семьи. Отец пил. В 6 лет поставил диагноз олигофрения в степини дебильности. Учился в коррекционной школе. Программа 4-5 класса растянута на 9 лет. На 3-4. Какая вероятность что, у моего ребенка будет отклонения. Такой же диагноз? Сам я не курю и не пью.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Максим, здравствуйте! Если говорить об умственной отсталости , как заболевании с наследственной предрасположенностью (встречается чаще), риск для будущих детей составляет до 5%. Если причина заболевания в мутации гена или патологии хромосом, то риск может быть значительно выше.

24 февраля 2020
А

Алена

Открыть

Здравствуйте! Мне 33 года, беременность вторая. получила результаты анализов и узи, фото прилагается. очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. Как я поняла, вся проблема в толщине воротникового пространства и трисомии 21. Подскажите, пожалуйста, при таких результатах большой ли шанс, что ребеночек здоровым родится? или это только прокол определит? Заранее спасибо за оперативный ответ, для меня это очень важно

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алена, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - пограничный. Риск указан в результате анализа. По желанию можно выполнить НИПТ.

24 февраля 2020
Юлия

Открыть

Добрый день. Первая беременность в 31 , 1й скрининг сделала на сроке 11+ 5 Результат: Fb-hCG 200,1 ng/ml 4.49 PAPP-A 3.09 MLU/ML 0.93 Швейная складка 1,50мм, 1.08мом Носовая кость визуализируется Риски на дату забора: Биохимический риск +nt 1:244 выше порога остечки Двойной тест 1:76 выше порога остечки Возрастной риск 1:474 Трисомия 13/18+ NT <1:10000 ниже порога остечки. Сейчас у меня уже 18 неделя и отправляют к генетику-говорит врач что большие рискм ,больше узи не делала. Чем опасны данные результаты для малыша, на сколько серьёзные риски? Спасибо за ранние за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! Судя по указанным Вами данным, выявлен пограничный риск для плода по трисомии хр.21 (1/244). Данный риск опасен синдромом Дауна у плода.

24 февраля 2020
Е

Евгения

Открыть

Здравствуйте, помогите расшифровать данные. Что они означают? Можно ли по этим данным поставить диагноз?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Евгения , здравствуйте! Только на основании результата генетического анализа диагноз не ставится. Ответить на Ваш вопрос может только тот врач, который назначил данное исследование ребенку. Т.к. данный врач осматривал ребенка и знаком с его анамнезом. Врачу необходимо сопоставить результат анализа с клиникой, которая наблюдается у пациента.

22 февраля 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление