phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
Задать вопрос врачу
  • Я
    Яна
    Открыть
    Здравствуйте, есть ли повод переживать, если в 19 недель носовая кость ниже нормы и составляет всего 3.5мм, анализ крови и узи первого триместра в норме, а вчера делали скрининг все органы, кости в порядке, только вот гипоплазия носовой кости. Как быть?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Изолированная гипоплазия костей носа является маркером ХА, но не является показанием для дополнительного обследования плода. Рек-но след.УЗИ на сроке 30-34 нед.
    25 февраля 2020
  • D
    Dilorom
    Открыть
    что сделать когда видилина идёт постаянно и слишком много
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Dilorom, здравствуйте! Пожалуйста, еще раз сформулируйте свой вопрос врачу-генетику.
    24 февраля 2020
  • М
    Максим
    Открыть
    Добрый день. Я из асоциальной семьи. Отец пил. В 6 лет поставил диагноз олигофрения в степини дебильности. Учился в коррекционной школе. Программа 4-5 класса растянута на 9 лет. На 3-4. Какая вероятность что, у моего ребенка будет отклонения. Такой же диагноз? Сам я не курю и не пью.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Максим, здравствуйте! Если говорить об умственной отсталости , как заболевании с наследственной предрасположенностью (встречается чаще), риск для будущих детей составляет до 5%. Если причина заболевания в мутации гена или патологии хромосом, то риск может быть значительно выше.
    24 февраля 2020
  • А
    Алена
    Открыть
    Здравствуйте! Мне 33 года, беременность вторая. получила результаты анализов и узи, фото прилагается. очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. Как я поняла, вся проблема в толщине воротникового пространства и трисомии 21. Подскажите, пожалуйста, при таких результатах большой ли шанс, что ребеночек здоровым родится? или это только прокол определит? Заранее спасибо за оперативный ответ, для меня это очень важно
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - пограничный. Риск указан в результате анализа. По желанию можно выполнить НИПТ.
    24 февраля 2020
  • Юлия
    Открыть
    Добрый день. Первая беременность в 31 , 1й скрининг сделала на сроке 11+ 5 Результат: Fb-hCG 200,1 ng/ml 4.49 PAPP-A 3.09 MLU/ML 0.93 Швейная складка 1,50мм, 1.08мом Носовая кость визуализируется Риски на дату забора: Биохимический риск +nt 1:244 выше порога остечки Двойной тест 1:76 выше порога остечки Возрастной риск 1:474 Трисомия 13/18+ NT <1:10000 ниже порога остечки. Сейчас у меня уже 18 неделя и отправляют к генетику-говорит врач что большие рискм ,больше узи не делала. Чем опасны данные результаты для малыша, на сколько серьёзные риски? Спасибо за ранние за ответ.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Судя по указанным Вами данным, выявлен пограничный риск для плода по трисомии хр.21 (1/244). Данный риск опасен синдромом Дауна у плода.
    24 февраля 2020
Начните вводить его имя в поле