Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Г

Галина

Открыть

Добрый день! после анализа на кариотип у женщины результат 45 xx der 13 14 q10 q10. Заморожено 3 эмбриона. Сколько стоимость ПГД ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Галина, здравствуйте! Вы оплачиваете - 1.ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек + ПГС 7 хромосом (подготовительный этап)+ 2.ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек + ПГС 7 хромосом - общая сумма около 70 тыс руб.
К

Катерина

Открыть

Добрый день, Анна Александровна! Я пациентка Эльвиры Валентиновны. В августовском протоколе переноса не состоялось, т.к. эуплоидных эмбрионов не было (№1 - ХХХ - все аутосомы представлены двумя копиями, №2 - ХУ - моносомия по аутосоме 22, остальные представлены двумя копиями). Вариант естественной беременности в моей ситуации был возможен, но ранее, беременности на 8-9 неделе прерывались. На данный момент диагностирована естественная беременность (последние месячные были с 1 ноября), т.е. срок (эмбриональный) 4 недели, сердцебиения пока нет. Мы обсуждали с врачами центра в подобном случае необходимость сделать раннюю диагностику хромосомных аномалий по венозной крови . Таких тестов несколько разновидностей, но в регионах не все делают. На каком минимальном сроке делают подобный тест в Питере, кокой из существующих вариантов информативнее, как и куда в Питере обратиться, чтобы в случае патологий успеть прервать беременность медикаментозно. Спасибо. С уважением, Катерина

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Катерина, здравствуйте! Первое, что нужно сделать - это УЗИ на сроке 6\7 недель. На этом сроке должно определяться сердцебиение. 1)Если бер-ть прогрессирует, то анализ ДНК плода по крови матери можно будет выполнить с полных 9 недель беременности. Название - Тест «Первая 5!». Где можно сдать в СПб - Центр медицины плода (http://www.spbplod.ru/neinvazivnaja_diagnostika.php). Если Вы решите его выполнять, то лучше всего это делать до 11 недель (анализ выполняется в среднем около 2 недель, чтобы успеть до 12 недель получить результат). У анализа есть свои преимущества и недостатки (самый главный, что оцениваются только изменения по количеству и только 5 хромосом из 24). Лучше оговорить очно с генетиком более подробно все особенности данного анализа перед сдачей, чтобы четко представлять что Вы в итоге получите. 2)Если на УЗИ сердцебиения не будет и будет выставлен диагноз "Замершая беременность", то обязательно нужно отправить абортивный материал на анализ кариотипа (для исключения замирания в результате хромосомного дисбаланса).
М

Марина

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна! Как Вы считаете целесообразно ли сдавать анализ на кариотип и супругу анализ на мутацию в AZF-локусе Y-хромосомы, при том что в прошлом были беременности, но в последних двух протоколах не было имплантации?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, здравствуйте! Для определения необходимости проведения данных анализов нужно больше информации: беременности были естественным путем или с помощью ВРТ? Сколько их было? Чем они закончились? Если они прервались на раннем сроке, то оценивался ли кариотип абортивного материала? Почему приняли решение использовать ВРТ? Проводились ли ПГС при ЭКО? Были ли изменения в спермограмме супруга? Какие? Лучше все эти (и другие) вопросы уточнить на очной консультации и только после нее определить необходимость этих анализов в Вашей паре.
Л

Лариса

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна, у моего мужа при хромосомном анализе получен следующий результат : 46, XY, 9ph+ ( гетерохроматин в коротком плече хромосомы 9 - вариант полиморфизма, нормальный мужской кариотир). Как Вы считаете, нам следует сделать преимплантационную диагностику? и какую лучше в нашем случае? Нам по 43 года, детей нет, собираемся на 1-е ЭКО.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Лариса, здравствуйте! Результат кариотипа Вашего супруга – вариант нормы, хотя данный вариант 9 хромосомы дает несколько повышенный риск преждевременного прерывания беременности. В Вашем случае есть смысл рассмотреть ПГС на 9 или 12 хромосом в связи с Вашим возрастом. Требуется ли какое-то еще обследование и окончательно определиться с вариантом ПГС лучше на очной консультации. С уважением, Кинунен А.А.
К

Кристина

Открыть

Здравствуйте, я хочу стать сурмамой, но у меня 4 отрицательная гр крови могу ли я стать сурмамой с такой группой? И должны ли оба био быть с положительным резусом?Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Кристина, добрый день! Рекомендуем переадресовать Ваш вопрос врачу-репродуктологу, ведущему программы "Суррогатного материнства", Исаковой Эльвире Валентиновне.

Консультация генетика онлайн

Заявление