Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Анастасия

Открыть

Анна Александровна, добрый день! Хотим обратиться к Вам за советом. Я пациентка Ольги Игоревны, после очередного КРИО-переноса (ЭКО+ИКСИ) на 9-10 нед. плод остановился в развитии и замер. По результатам кариотипирования ген. материала сделано следующее заключение 69XXY - триплоидия. Подскажите пожалуйста какие наши дальнейшие действия, чтоб при следующей попытки ЭКО исключить или же уменьшить вероятность данной ген. патологии. У нас есть здоровая дочка (3,6 г.) тоже при помощи ЭКО+ИКСИ в КРИО-протоколе. С уважением. Анастасия

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! Триплоидия - это довольно частая причина замирания беременности на сроке до 12 недель. Исключить ее при ЭКО возможно с помощью проведения ПГС (3-12 хромосом). Эмбрионы с данной патологией участвовать в переносе не будут.
К

Ксения

Открыть

Здравствуйте Мой муж-мой троюродный брат Хотим завести деток. Какой нам слать анализ, чтобы быть полностью уверенным в полноценности и здоровье детей???

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ксения, здравствуйте! К сожалению, быть полностью уверенным в полноценности и здоровье будущих детей нельзя никогда. Такого анализа не существует. При родственном браке нужно подробно разобрать Вашу родословную, чтобы уточнить необходимость каких-то определенных генетических обследований. Для этого требуется очная консультация.
М

Марина

Открыть

Здравствуйте!мне 31 год, планируется беременность. У родного брата недавно (24 года) выявлена эпилепсия. Родственники (которых я знаю) на учёте с данным заболеванием не стояли!Как возможно исключить риск наследственности данного заболевания (очень переживаю, что возможно это наследственно) моего будущего ребёнка ?!поможет ли предимплатационная диагностика , эко?!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Марина, здравствуйте! Эпилепсия, если не является частью наследственного синдрома с поражением других систем организма, - мультифакторное заболевание. Т.е. нет какого-то одного конкретного гена, который ее вызывает. Поэтому проведение ЭКО+ПГД в данном случае смысла не имеет, т.к. непонятно мутации в каком гене идентифицировать у эмбриона. Сначала нужно определить наследственную природу эпилепсии у Вашего брата, если она есть.
М

Мария

Открыть

Добрый день. Кариологический анализ не делали. Я даже не знаю, делают ли его вообще в нашем городе. А нам сначала к кому записываться на прием? К Вам или к репродуктологу?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, сначала к репродуктологу.
М

Мария

Открыть

Добрый день. У меня 3 замерших беременности закончились замиранием плода на 6-7 неделях. По 2-м из них в заключении гистологии написано: морфологические признаки хромосомной патологии. Сдавали с мужем анализ кариотипа: у мужа 46ХУ - кариотип нормальный мужской, у меня 46ХХ - кариотип нормальный женский. Сами мы из г. Великий Новгород. Мой гинеколог отправляет нас к Вам в Санкт-Петербург в Ваш центр. Хотелось бы узнать как к Вам записаться? За какой период нужно записываться? Какие анализы еще нужно сдать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, здравствуйте! Выполнялся ли кариологический анализ абортивного материала при замерших беременностях? Какой был результат? Для консультации генетика пока больше никакие анализы не нужны (только те, которые Вы уже сдали), все остальные вопросы мы обсудим на приеме - если что-то дополнительное будет необходимо, Вы сможете сдать в МЦРМ. Требуется ли обследование другого профиля, Вам нужно обсудить с репродуктологом. Он определит оптимальный срок приезда и время обследования для Вашей пары.

Консультация генетика онлайн

Заявление