Консультация генетика онлайн

  • М
    Марина
    Открыть
    Анна Александровна, доброго времени суток. Я носитель хромосомной транслакации 8,21. Была замершая беременность на сроке 7 недель. Весной собираемся в Ваш центр на ЭКО с ПГД . Вопрос, нужно ли мне приехать к Вам на приём до вступления в протокол, для того чтобы пройти подготовительный этап ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек, или этот анализ можно пройти в программе ЭКО? Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! В среднем для проведения подготовительного этапа требуется 2 недели. Поэтому можно приехать, запустить подготовительный этап и сразу вступать в протокол.
  • А
    Александра
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРМ в феврале 2016г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО? Заранее благодарна, за ответ!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Александра, здравствуйте! Совместить приезд с консультацией возможно. Окончательно определяться с вариантом ПГД будем на приеме после обсуждения некоторых вопросов. На данный момент другие исследования не нужны.
  • А
    Алена
    Открыть
    Здравствуйте! Не нашла информации на сайте. Подскажите пожалуйста стоимость анализа крови на Пролактин, 17-ОНР, Дигидротестостерон, Андростендиона глюкуронид, прогестерон, АЛТ, АСТ, Билирубин, Гомоцистеин, Д-димер? Заранее спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Данные анализы не относятся к генетическим. Пожалуйста, уточните стоимость по телефону МЦРМ у администраторов (8 812 245 2868).
  • С
    Светлана
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна. Может Вы подскажете, как правильно называется анализ крови на кариотип для мужчины, т.к. сдать анализ можно, но только зная какой анализ нужен. Я сдавала кариотип в 2012 г. (у меня 46ХХ) после второй замершей беременности. Мужу почему-то доктор не посчитала нужным сдавать этот анализ, т.к. у него есть ребенок от первого брака. Или нужно опять идти на прием к генетику?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! Только за направлением на данный анализ идти на прием к генетику не нужно. Анализ называется - Цитогенетическое исследование (хромосомный анализ, кариотип). Анализ выполняется по крови.
  • Л
    Лариса
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, насколько вредны для яйцеклеток лекарства авелокс, диоксидин, тимоген, амиксин, которые врач мне назначил в связи с бронхитом. В начале февраля собиралась приехать на ЭКО. Откладывать в связи с возрастом (43 года) не хотелось бы. Спасибо за ответ.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лариса, здравствуйте! На данный момент влияние этих препаратов на яйцеклетку не изучено. Во время беременности данные препараты противопоказаны. В каком месяце идти на беременность (когда Ваш организм к ней готов) решают врач-инфекционист, который назначил препараты, и репродуктолог.
Начните вводить его имя в поле