Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Н

Наталья Валерьевна Чудина

Открыть

Здравствуйте! Мне сделали рентгенографию, с целью исключить пневмонию. Через неделю узнала что беременна. Срок 4-5 недель. Врач рентгенолог сказал, что при снимке была доза 0,15 мЗв. На ягодицы прикладывали защитный материал. Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для волнения? Опасно ли это для будущего ребенка?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталья Валерьевна, здравствуйте! При такой дозе риск для плода по ВПР не повышается.
К

Карина

Открыть

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, возраст 33 г., 4 беременность, до этого трое родов, дети здоровые, муж второй, первый скрининг 13,3 нед. КТР 72, чсс 144, ТВП 2,8, носовые кости визуализируются. БПР 23 мм, ЛЗР 30 мм, ОЖ 66 мм, бедро 12 мм, позвоночник визуализируется, желудок визуализируется, конечности визуализируются, желточный мешок не визуализируется. хорион по задней стенке матки, структура не изменена, длина цервикального канала 40 мм, внутренний зев сомкнут. Кровь: биохимия материнской сыворотки: проба 634023 свободная бета-субъединица ХГЧ 24,54 МЕ/л/ 0,705 МоМ. РАРР-А 5,104 МЕ/л/ 0,954 МоМ. трисомия 21 базовый риск 1:407, инд риск 1:1288, трисомия 18 базовый риск 1:1032, инд 1:9764, трисомия 13 базовый 1:3227, инд. 1:39431. Генетик направляет на плацентоцентез из за ТВП 2,8, но я читала, что на моем сроке норма д 3! Как быть?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Карина, здравствуйте! Верхняя граница нормы ТВП на данном сроке - 2,7мм. Учитывая низкий индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр, сейчас проведение ИПД не показано. Но след.УЗИ плода стоит выполнить на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться на очный прием к генетику для решения вопроса о необходимости проведения ИПД.
И

Иван

Открыть

Здравствуйте. У моего ребёнка по органическому анализу мочи в много крат увеличит показатель адипиновой кислоты. Ребёнок не ест твёрдую пищу, присутствует рвота, сильная задержка в развитии. Нет речи и понимания речи тоже нет. Помогите пожалуйста, расщифруйте анализ и подскажите куда можно обратиться. Очень вас прошу.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Иван, здравствуйте! Судя по предоставленному Вами результату, у ребенка повышен в 100 раз уровень субериновой кислоты. По интернету поставить диагноз нельзя. Есть подозрение на наследственное нарушение обмена. Сначала необходимо вернуться к тому врачу, который назначил данный анализ. Он должен Вам его расшифровать, т.к. осматривал ребенка. Далее нужно обратиться на очную консультацию генетика, занимающегося болезнями обмена, в Вашем городе.
Е

Елизавета

Открыть

Здравствуйте, кариотип плода 45, XX, t(13;14)pat, чем это опасно для ребенка?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елизавета, здравствуйте! У плода выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14 , унаследованная от отца. Это сбалансированный вид хромосомных перестроек. Если отец ребенка клинически здоров, то скорее всего и ребенок будет также здоров. Но в будущем у девочки повышен риск иметь репродуктивные проблемы (привычное невынашивание, бесплодие, рождение ребенка с хромосомной патологией).
А

Анастасия

Открыть

Здравствуйте. У ребёнка при секвенировании экзома обнаружили мутации в 13 экзоне гена GRIA4,приводящуб к замене аминокислоты в 640 позиции белка. Подскажите пожалуйста, могли бы вы интерпретировать данный результат?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! Т.к. по результату анализа был выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, то интерпретировать его может только тот врач, который назначил данный анализ и осматривал ребенка.

Консультация генетика онлайн

Заявление