добрый день!
беременность срок 22 недели, по результатам узи ставят несовершенный остеогенез плода, отстают бедренные кости от головы на 3 недели. есть ли какой-то анализ на подтверждение данного заболевания?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ольга, здравствуйте! Для подтверждения данного заболевания можно выполнить анализ панели генов "Заболевания соединительной ткани", но срок выполнения - 3 мес. Вам стоит обсудить данный вопрос с генетиком очно.
Анна Александровна, добрый день. Подскажите пожалуйста какие анализы надо сдать для получения заключения по медико-генетическому консультированию для ЭКО? Мне 40 лет, мужу 44 года. Я так понимаю это обязательное условие для ЭКО?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Людмила, здравствуйте! Базовый анализ - это кариотипирование обоих супругов. Необходимы ли еще какие-то генетические анализы, будет понятно по результату консультации.
Здраствуйте, нахожусь на 21-22 недели беремености , в заключении узи указано размер шейной складки 5.6мм увеличена, двухсторонняя пиелоктазич 6мм , долихоцефалическая форма головки, ФАЙЛ С ОСТАЛЬНЫМИ ДАННЫМИ ПРИКРЕПЛЮ , ЧТО ЭТО МОЖЕТ ЗНАЧИТЬ, ОСОБЕННО ИНТЕРИСУЕТ ШЕЙНАЯ СКЛАДКА , БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ В НОРМЕ , спасибо .
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Катя, здравствуйте! Сочетание данных маркеров требует исключения хромосомной патологии плода. Вам рекомендована очная консультация генетика для обсуждения вопроса проведения ИПД.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
