Консультация генетика онлайн

  • А
    Алена
    Открыть
    Здравствуйте. На первом скриненге был повышен уровень хчу 3,03 мом, риски низкие. Сдавала после этого анализы. Положительный герпис и цитомегалавирус. Подскажите, может ли эта инфекция вызвать повышение хчг?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Данный вопрос нужно уточнить у врача-гинеколога.
    19 ноября 2019
  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый день! Недавно задавала Вам вопрос о возможности выносить и родить здорового ребёнка (у меня 47 маркерная хромосома неизвестного происхождения), было две замерших беременности на сроке 6 недель. Анализ на кариотип сдала после второй замершей беременности. Также сдала анализ методом FICH (результаты в файлах). Внятного ответа от генетика не получила, какие действия должны быть дальше? Или только ЭКО с ПГД? Или это тоже не вариант. Может какие-то анализы ещё нужны сдать для более детального ответа?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Необходимо было выполнить другой анализ (его название, как я писала в прошлом ответе) - определение природы маркерной хромосомы. По данному результату ответить на Ваш вопрос нельзя.
    19 ноября 2019
  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйье! У нас с мужем нет детей в течение 6 лет, я несколько раз сдавала анализы на гормоны, вирусы, флору, 27.06.2019 по результатам лапороскопии и гистероскопии обнаружен эндометриоз левого яичника, брюшины Дугласова пространства, кр.-маточных связок, неинвазивная форма. Трубы проходимы, матка без изменений. Антиспермальные тела у меня и мужа в минимально допустимых пределах. Мой кариотип 46, ХХ, группа крови I (0), резус-фактор положительный. У мужа по результатам спермограммы нормозооспермия, группа крови III (B), резус-фактор положительный, по результатам кариотипа генетическая аномалия по 9 хромосоме 46, Xy, 9phqh. Также с мужем имеется 2 совпадания по HLA типированию II типа (HLA DQA1 общее *01:01; HLA DQB1 общее *05:01). Подскажите, пожалуйста, является ли ключевым фактором бесплодия аномалия в 9 хромосоме мужа, так как все остальные возможные причины мы вроде бы исключили? Есть ли смысл в инсеминации, либо необходимо планирование и проведение ЭКО, либо ЭКО с ПГД, или же нужно думать о донорском материале? Заранее благодарю Вас за ответ.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Дарья, здравствуйте! Кариотип Вашего супруга - это вариант нормального полиморфизм, поэтому он не может быть ключевой причиной бесплодия. Остальные вопросы нужно уточнить у врача-репродуктолога.
    19 ноября 2019
  • Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать данные результаты. 11 недель -1 скрининг биохимический. полных 29 лет. 2-я беременность. KTP - 45мм, HCGB 49.09 ng/ml - 0.87 mom, Papp-a - 355.478 mU/L-0.19 MOM, ТВП-1 mm - 0.86 mom. Факторы риска по Синдрому Д- 1/1007 - низкий, Синдром - Э - низкий, Синдром-П - 1/100000- низкий, синдром - Т - 1/100000 - низкий. Очень переживаю за papp-a. По узи КТП-40мм, БРГ -13 мм, сердцебиение -150 уд в мин, ТВП - 0,9 мм
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ainur, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. В связи со снижением РАРР-А по желанию можно выполнить НИПТ.
  • Добрый день. Сдала первый скрининг. По УЗИ все в порядке, нос визуализируется, воротниковая зона 1.6. А вот кровь подкачала, риски 1:50. Что посоветуете? Было ЭКО с ДЯ. Риски рассчитаны по возрасту донора. Действительно все так плохо?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
Начните вводить его имя в поле