Консультация генетика онлайн

  • Е
    Елена
    Открыть
    Здравствуйте, высока ли вероятность рождения ребенка с патологией с такими скриннингами? Летом 2018 мне переливали эритроцитную массу из-за низкого гемоглобина. Могла ли перелитая кровь повлиять на результат анализа? Обязательно ли делать пункцию по результатам анализов?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! По предоставленным Вами результатам риск трисомии 21 хромосомы у плода - 0,104% (т.е. из 961 женщины с такими результатами только у одной плод с синдромом Дауна). Это низкий риск. Риски задержки развития и ДЗНТ плода - также низкие. Нет, переливание крови не могло повлиять на данный результат. По этому результату проведение ИПД не показано.
  • И
    Ирина
    Открыть
    Здравствуйте. Подскажите пожалуйста отнрсительно цвета радужки глаз. У меня глаза карие. У мамы голубые, у папы зеленые. У бабушки по маме тоже голубые, про дедушку не знаю. У бабушки по папиной линии глаза были карие, про дедушку не знаю. Нормально ли то, что у меня глаза карие? У меня есть родная сестра, у нее глаза серо-голубые. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Цвет глаз наследуется множеством генов, поэтому такой цвет глаз возможен.
  • М
    Марьям
    Открыть
    Здравствуйте. Я столкнулась с такой проблемой как поликистоз почек. Обе беременности прошли так. Сейчас хочу сдать анализы на генетику. Не подскажите, как все будет проходить и сколько будет стоить?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марьям, здравствуйте! При проведении генетического анализа поликистоза почек обычно выполняют панель генов (т.е. одновременно анализируют несколько десятков генов, отвечающих за заболевания почек). Цены зависят от конкретной лаборатории. Перед сдачей анализа лучше проконсультироваться с генетиком очно.
  • М
    Марина
    Открыть
    Добрий день. Допоможіть будь ласка розібратися із ситуацією. 12 років назад я завагітніла. партнерів було двоє. Народилась дитина. У партнера № 1 ІІ група крові у партнера №2 ІІІ група, у дитини ІІ група у мене І група. Зроблено дві генетичні експертизи, які з вірогідністю 99,99999999999% підтверджують батьківство партнера №2. Як поставити крапку в цій історії, якщо наука каже, що у батьків з І і ІІІ групою не може народитися дитина з ІІ групою, а генетична експертиза підтверджує протилежне.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Анализ групп крови не является доказательством отцовства. Учитывая данное расхождение, я бы рекомендовала Вам с ребенком и его предполагаемым отцом сначала еще раз перепроверить группы крови в специализированной лаборатории, а после уточнить в генетической лаборатории - возможна ли ошибка.
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Добрый день!Помогите расшифровать результаты скрининга,смутило двойной тест выше порога.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21 хр (УЗИ + кровь) низкий. Учитывая снижение РАРР-А, можно выполнить НИПТ перед след. УЗИ плода. УЗИ - на сроке 18-21 неделя, желательно на аппаратуре экспертного уровня.
Начните вводить его имя в поле