Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

М

Мая

Открыть

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, по результатам второго скрининга. Кровь(на сроке 15 недель 6 дней): АФП-0,85 Мом, ХГЧ- 0,71 Мом, эстриол -1,52 Мом. Возрастной риск трисомии 21 1:739, комбинированный риск на трисомию 21 1:2545, риск трисомии 18 менее 1:10000. По ЭХО ЭКГ плода - патологий не обнаружено. По УЗИ все в норме, кроме носика, размер 4,9 мм. Срок беременности по УЗИ 19,4, по дате последних месячных 20 недель. Подскажите, высоки ли риски по трисомии 21 и в целом , при данных значениях? Заранее благодарю за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мая, здравствуйте! По результату б/х скрининга крови риск для плода по трисомии 21 хромосомы - низкий. Изолированная гипоплазия носовых костей не является показанием для инвазивной пренатальной диагностики и оценки хромосомного набора плода. Т.е., в целом, риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий.
А

Алена

Открыть

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, сдавала генетический анализ крови после 1 скрининга. Вот результаты: ХГЧ 42,80 МЕ/д/ 0,840 МоМ РАРР-А: 4,832 МЕ/л/ 0,498МоМ Состояние Базовый Риск Индивидуальный(скоректированный) риск Трисомия 21 1:920 1:2107 Трисомия 18 1:2343 <1:20000 Трисомия 13 1:7322 <1:20000

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алена, здравствуйте! В чем Ваш вопрос?
В

Вячеслав

Открыть

Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Вячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.
А

Алина

Открыть

Добрый день! Нужна помощь в расшифровке анализов пренатального скрининга. Все ли в норме или действительно есть риск развития патологий у плода? Срок по узи 12,4 ( на узи врач сказал, что все в порядке),а ответ анализов пришел удаленно и возможности проконсультироваться с врачом пока нет

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алина, здравствуйте! По результатам данного обследования выявлен повышенный риск по трисомии 18 хромосомы для плода. Это требует дальнейшего обследования плода. Объем данного обследования (ИПД/НИПТ/УЗИ плода) нужно определять на очной консультации генетика.
А

Анна

Открыть

Здравствуйте, планируем с мужем еще малыша. Но так вышло что дочка приболела и 8 февраля муж держал нашу дочку на цифровом рентгене грудной клетки для того чтобы снимок получился наиболее достоверным (мужу надели свинцовый фартук). Снимок был в одной проекции. Вопрос в том, можно ли зачинать малыша в начале марта -спустя всего один месяц после рентгена- или лучше воздержание как говорят 3 месяца для зачатия здорового малыша? Есть ли вероятность генетических нарушений эмбриона при зачатии из-за полученных мужем лучей? У дочки в заключении написана доза облучения указана 0.045 мЗв.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! На сегодняшний день не доказано влияние такой дозы облучения на половые клетки человека. Поэтому планирование беременности не противопоказано.

Консультация генетика онлайн

Заявление