Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Н

Надежда

Открыть

Здравствуйте, обращаюсь к вам за помощью и разъяснениями. Мне 24 года, мужу 25 лет. На 1 скрининге в 12+1 недель показало что PAPP-A составляет 2.6 mlU/ml, MoM равен 1.42 fb - hCG составляет 9.95 ng/ml, MoM равен 0.26 Возразтной риск 1: 983 Биохимический риск Т21 <1:10000 Комбинированный риск на Трисомию 21 <1:10000 Трисомия 13/18+NT <1:10000 (прилогаю фото биохимического скрининга) На УЗИ в 24 недели обнаружили ЕАП 2сосуда в пуповине Делался доплер в 28 недель, все показатели хорошие Гинеколог пугает, что может быть синдром Эдвардса из-за очень низкого fb-hCG на 1 скрининге и обнаркженным ЕАП на 2ом УЗИ. Говорит уже 2 маркера хромосомной аномалии Подскажите пожалуйста так ли это? Права ли врач? И что мне стоит делать в этой ситуации? Сейчас срок 30 недель. На момент 1 скрининга принимпла дюфастон 1т×2 раза в день, эутирокс 50 1т×1р, магне В6 2т×2 раза в день Очень надеюсь на вашу помощь, заранее спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Надежда, добрый день! Для хромосомной патологии в первую очередь характерно снижение PAPP-A (чего нет у Вас). По данным скрининга в 12/13 недель риск по хромосомной патологии для плода был рассчитан, он низкий. При синдроме Эдвардса, как правило, в 20 недель по УЗИ выявляют множественные пороки развития плода (с Ваших слов, пороки не отмечались). Оценку хромосомного набора плода рекомендуют проводить до 22 недель беременности. Поэтому сейчас Вам необходимо провести УЗИ плода на сроке 30-34 недели на аппаратуре экспертного уровня. Анализ хромосомного набора плода в Вашей ситуации не показан, так как вероятность наличия синдрома Эдвардса (и других хромосомных заболеваний) у плода низкая.
Е

Елена

Открыть

Добрый день. 35 лет. Получен ответ NIPT теста. Подскажите, пожалуйста, чем грозит XYY синдром? Показание ли это к прерыванию? Назначен амниоцентез, будем проходить. Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, добрый день! У большинства мужчин с кариотипом 47,XYY не наблюдают каких-либо нарушений физического и умственного развития, но чаще отмечается склонность к агрессивному поведению и бесплодию. Выявление хромосомного дисбаланса (а данный синдром относится к этой группе) является показанием к прерыванию беременности при согласии супругов. По результатам амниоцентеза Вам рекомендована очная консультация генетика.
и

ирина

Открыть

добрый день, скажите пожалуйста стоимость биопсии трофэктодермы при ПГД для каждого эмбриона 15000 руб, или же есть какая то градация? Например пять и больше?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, добрый день! 15 тыс руб. за все эмбрионы вместе, вне зависимости от их числа.
Л

Лариса

Открыть

Здравствуйте.Планируем ЭКО в Вашей клинике.Возраст 40 лет. Вопрос следующий- может ли кариотип у человека поменяться в течении времени под влиянием некоторых факторов- например вирусы.инфекции.опухоли.токсические вещества? Или он постоянный и мутации хромосом произойти под воздействием каких либо факторов не могут? Я сдавала цитогенетическое исследование на кариотип 10 лет назад 46 ХХ норма. Но за эти 10 лет я переболела гепатитом б. инфекционным мононуклеозом. ЦВМ. ангинами со стрептококком и псевдомонус аурегиноза.Также могло быть воздействие токсинов на работе. По месту проживания генетик сказал.что кариотип в течение жизни поменяться не может.Те если не было мутаций в хромосомах изначально.то никакие факторы на них повлиять не могут. Хотелось бы узнать Ваше мнение по этому вопросу. Мог ли за 10 лет поменяться кариотип под воздействием вышеуказанных факторов или нет? спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Лариса, добрый день! При планировании ЭКО кариотипирование проводится человеку один раз в жизни. Данный анализ не имеет срока давности.
Н

Неля

Открыть

Скажите есть ли повод для волнения или все хорошо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Неля, здравствуйте! Ваш результат говорит о низком риске по хромосомной патологии у плода.

Консультация генетика онлайн

Заявление