Консультация генетика онлайн

  • Э
    Элеонора
    Открыть
    Здравствуйте. Сдала анализ на генетическую двойку и сделала первый скрининг. Вот такие результаты (Файлы прикреплены) посмотрите пожалуйста, чем грозит повышенный гормон Papp-a?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Элеонора, добрый вечер! Повышение РАРР-А может быть особенностью плода или признаком токсикоза, угрозы прерывания беременности.
  • В
    Валерия
    Открыть
    Добрый день. Подскажите, пожалуйста, стоит ли переживать при планировании беременности. Родители моего мужа между собой - троюродные брат и сестра. Муж здоров, но боюсь, что что-то может предаться нашим детям. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Валерия, здравствуйте! Риск по наследственной патологии был повышен для Вашего супруга и его братьев-сестер, а уже для Ваших детей, при условии, что супруг здоров, общепопуляционный.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте, прошу Вашей консультации! Первый ребенок родился с синдромом Кароли в 2013 г. Была выполнена трансплантация печени. Сейчас ждем второго ребенка, срок 5 недель. Какой процент, что ребенок родится с таким же диагнозом и надо ли делать амниоцентез и на каком сроке? Заранее благодарю Вас за ответ!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! Если у Вас тот же брак, то риск для потомства при каждой беременности - 25% (АР тип наследования). Если у первого ребенка выявили мутации в гене PKHD1 (т.е. подтвердили диагноз на молекулярно-генетическом уровне), то с 10/11 до 20 недель беременности можно провести инвазивную пренатальную диагностику для определения этих мутаций у плода.
  • В
    Виктория
    Открыть
    Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, по следующему вопросу: У моего молодого человека была лимфома, сейчас ремиссия 2 года. Какое необходимо пройти обследование или какие анализы сдать, для того, чтобы удостовериться в возможности планирования беременности (здоровье будущего ребенка). И сколько это будет стоить ?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Виктория, добрый день! Выделяют различные виды лимфом с разным прогнозом. Как правило, данное заболевание относится к болезням с наследственной предрасположенностью, которую Ваш супруг может передать ребенку. На сегодняшний день определить - будет ли болеть ребенок этим заболеванием или нет - нельзя.
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите если у мамы 2 группа отрицательный резус фактор а у папы 1 группа с отрицательным резусом может ли ребенок быть со 2 группой положительным резусом?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, добрый день! Группа крови - да, может; резус - нет.
Начните вводить его имя в поле