Консультация генетика онлайн

  • С
    Светлана
    Открыть
    Анна Александровна, добрый вечер. Проконсультируйте, пожалуйста, по вопросу проведения пгс методом NGS в плане порядка его проведения и ценовой политики. Заранее благодарна.с уважением, Светлана
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, добрый вечер! Данное исследование анализирует число всех 24 вариантов хромосом, материал для исследования - несколько клеток трофэктодермы эмбрионов 5-го дня развития. Исследование проводится в течение 1 месяца. Перенос эмбрионов только в криоцикле. Стоимость - 18.500 руб за один эмбрион (+ биопсия+заморозка и хранение).
  • О
    Ольга
    Открыть
    Здравствуйте. Помогите,пожалуйста,понять результаты генетического анализа.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, добрый вечер! Если данный анализ был выполнен в связи с подозрением на СМА у ребенка, то диагноз был подтвержден генетическим анализом. Интерпретацию анализа Вам необходимо получить у того врача, который рекомендовал его выполнить Вашему ребенку.
  • А
    Анна
    Открыть
    У меня по материнской линии экзостозная болезнь. Операции проводили в 10 и 12 лет, последняя была в 20 лет. Сейчас у меня экзостоз на правом колене-это из тех, что беспокоят. Вопрос- Ребенка родила в 26 лет, сейчас мне 33, хочется второго, но боюсь. Дочка родилась без экзостозов, надеюсь гены супруга победили. что сделать, чтобы родился здоровый ребенок. Знаю, что обычно рождается 50/50
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! Если у Вас уже выявили мутацию в гене EXT1/2, то есть 2 варианта: или пойти в цикл ЭКО с ПГТ эмбрионов (отбор и перенос только эмбрионов без мутации), или при естественной бер-ти выполнить ИПД на сроке 10/11 недель (определить наличие мутации у плода, если болен, то прерывать до 22 недель по мед.показаниям). Если Вам такой анализ еще не проводился, то начать нужно с него.
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день! Подскажите, пожалуйста, возможно ли ЭКО с ПГД с заболеванием мужа «множественные экзостозы», и какой процент вероятности ПГД даёт забеременеть здоровым ребёнком. Какая полная стоимость этих процедур?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, добрый день! Если у Вашего супруга была выявлена мутация в гене, которая отвечает за развитие данного заболевания, тогда проведение ПГТ возможно. В среднем, вероятность наступления беременности после переноса эмбриона - около 50%. Стоимость ПГТ моногенного заболевания + проведение подготовительного этапа до вступления в цикл ЭКО - 140 тыс руб + 95 тыс руб. Дополнительно при отсутствии бесплодия Вам потребуется оплатить сам цикл ЭКО + стимуляцию - это примерно еще 150 тыс руб (точные цифры Вам сможет озвучить врач-репродуктолог).
  • М
    Мария
    Открыть
    Добрый день! Хотим второго ребёнка... У моего мужа почти три года назад появились впервые в жизни признаки психического расстройства... Врач не ставит точного диагноза либо психи либо вялотекущая шизофрения... Есть ребёнок у нас 5 лет дочка пока у неё никаких признаков нет... Скажите какая вероятность того что будущиму ребёнку передаться это по наследству...? Раньше у мужа никаких признаков не было заболевания... В роду его родители узнавали тоже такого не было ни кого и у меня тоже в роду подобного нету...
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, добрый день! При отсутствии точного диагноза сложно определить прогноз. Если говорить о шизофрении, то, как правило, данное заболевание имеет мультифакторную природу с наследственной предрасположенностью, т.о., риск по шизофрении для детей данного мужчины - 10%.
Начните вводить его имя в поле