Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Д

Дарья

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна! Скрининг первого триместра беременности на сроке 12 нед. 3 дня показал высокий риск синдрома Дауна. По УЗИ все в норме: КТР 68 мм, ТВП 1.3 мм, носовая кость визуализируется. Но по биохимическому анализу крови риск тримомии 21 - 1/223. Мне 31 год. В моем роду и роду мужа не было случаев хромосомных отклонений. Врач сказал, что для моего возраста нормальный риск - это 1/270 и ниже, поэтому мне нужно провести амниоцентез на 16 неделе. На 14 неделе я сделала неинвазивный пренатальный генетический тест по крови, который показал очень низкий риск синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Проблема в том, что у меня отрицательный резус-фактор. Это моя третья беременность, две предыдущие закончились рождением здоровых детей с положительным резус-фактором. После каждых родов (кесарево сечение) мне делали укол иммуноглобулина. Хотелось бы узнать, не будет ли процедура амниоцентеза слишком рискованной в моем случае? Высока ли вероятность резус-конфликта, несмотря на то, что после этой процедуры мне тоже будет сделан укол иммуноглобулина? Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Дарья, добрый день! Амниоцентез, как и любой другой вариант инвазивной пренатальной диагностики, повышает риск развития резус-конфликта. Но этот риск не является абсолютным противопоказанием для проведения диагностики. После нее вводят также иммуноглобулин для снижения этого риска. Учитывая Ваш анамнез, риск развития тяжелой формы резус-конфликта у плода низкий. Можно сначала выполнить УЗИ плода на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и после решить - стоит ли проводить амниоцентез или нет, также по Вашей крови можно определить резус-фактор плода.
О

Оксана

Открыть

Помогите разобраться с результатами. Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оксана, добрый день! У плода по результатам скрининга выявлен повышенный риск по синдрому Дауна, это является показанием для очной консультации генетика, чтобы решить вопрос о необходимом дальнейшем обследовании плода.
Д

Дарья

Открыть

Первая беременность 29 лет, забеременела быстро, проходила без осложнений, на 32 неделе обнаружили spina bifida и синдром Арнольда Киари 2, сделали прерывание, фолиевую не пила во время беременности. По гену MTHFR C677T - генотип TT и по MTRR A66G - генотип GG, гомоцистеин - 10, видимо обычная фолиевая вовсе не усваивалась. Есть ли шансы на нормальную беременность, и кто из специалистов может помочь?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Дарья, добрый день! Шансы на беременность здоровым плодом есть. При планировании след. бер-ти Вам рекомендована консультация эндокринолога, гематолога, гинеколога, чтобы проанализировать возможные причины формирования данного порока развития у плода. А также очная консультация генетика.
И

Ирина

Открыть

Вопрос по результатам скрининга 36 лет. 1 скрининг сдавала на 11+5 неделе. Результаты fb-hCG 1.92 MoМ, PAPP-A 1.08 MoМ, КТР – 51.9мм, шейная складка 1,5 мм (1.08 мом). Итог PRISCA– низкий риск трисомии (Трисомия 13/18 + NT <1:10000) 2 скрининг сдавала на 17+4 (на бланке стоит 17+6). Результаты AFP 0.71 MoM, HCG 1.89 MoM, uE3 1.06 Mom. Итог PRISCA – Трисомия 18 и дефект нервной трубки <1:10000, Трисомия 21 - 1:150 Результаты узи (1 и 2 скрининга) – хорошие, все в норме, отклонений нет. Почему такой высокий риск Трисомии 21 в PRISCA , ведь все результаты в пределах 0.5 -2 МоМ и узи хорошее?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Риск повышен в первую очередь за счет Вашего возраста (старше 35 лет).
Е

Елена

Открыть

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста! Ребенку 7 лет, сдали анализ на органические кислоты мочи. Референсный интервал для ее возраста Адипиновой кислота (AdipA) равен 18.00 - 150.00 ммоль/моль креатинина, а у нас показало 5.70. То есть результат понижен. Также референсный интервал для ее возраста Сукциновая кислота (SucA) равен 4.00 - 27.00 ммоль/моль креатинина, а у нас показало 0.94. То есть результат также понижен. Скажите, пожалуйста, это очень большие отклонения? И чем это грозит? Просто запись на прием еще не скоро. Я вся уже изведусь до этого времени. А в интернете написано только про повышение органических кислот, про понижение ничего нет. Заранее спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, добрый день! Снижение данных показателей не характерно для органических ацидурий, которые анализировались у ребенка. Эти данные изолированно ни о чем плохом не говорят. Дождитесь очной консультации Вашего врача, который сможет корректно комплексно оценить данный результат.

Консультация генетика онлайн

Заявление