Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

т

татьяна

Открыть

Добрый вечер! Была в МГЦ на 2 скрининге, рекомендовали инвазивную пренатальную диагностику. В заключении написали: УЗ-маркеры ХА плода: киста сосудистого сплетения левого бокового желудочка головного мозга, гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца, умеренная двухсторонняя пиелоэктазия. Являются ли эти показания для этой диагностики? Знаю, что эта процедура небезопасна для плода.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, добрый вечер! Да, совокупность этих маркеров является показанием для проведения инвазивной ПД. Риски для плода зависят от срока бер-ти, на котором она будет проведена (до 20 недель или после), но лучше кариотип плода проверить.
И

Ирина

Открыть

Добрый день! Первая беременность в 1998 г. роды в 30 недель преждевременная отслойка плаценты, внутриутробная инфекция по анализам герпес. У сына ДЦП. Ни у кого в роду такого не было. Планируем со вторым мужем ЭКО+ИКСИ. Нужна ли будет Ваша консультация и какое обследование нужно будет?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, добрый день! Чтобы определиться с необходимостью консультации, мне нужны Ваши данные ( в том числе - возраст, причина ЭКО). Если Вы были на приеме у репродуктолога в МЦРМ, то, пожалуйста, напишите мне на почту (kinunen@mcrm.ru) номер Вашей карты и ФИО - я посмотрю эти данные, если не были, то напишите мне эти данные на почту самостоятельно.
М

Михаил

Открыть

Добрый день! Мне 33. Последние 5 лет беспокоят проблемы с ЖКТ. Гастроэнтерологи ставили разные диагнозы (гастрит, холецистит, панкреатит, ДЖВП по обоим типам и т.д.) назначали лечение, которое оказывалось не эффективным. Также начали беспокоить суставы, появились щелчки во многих суставах, дискомфорт в коленях. Сделал МРТ правого колена (которое беспокоит больше всего), выявили начальные признаки артроза. Один из врачей, который меня смотрел, сказал, что возможно есть проблемы с соединительной тканью. После чего я сходил в МГЦ, где мне при осмотре подтвердили ДСТ, но сказали, что она выражена слабо и не может давать таких симптомов на ЖКТ. По ДСТ ничего не назначили. А назначили анализы на целиакию, которые оказались отрицательными. Как вы считаете, может ли ДСТ при слабых симптомах (зрение, зубы в норме, подвижности суставов нет) давать такую симптоматику по ЖКТ? Можно ли у Вас на консультации получить рекомендации по лечению и профилактике (какие витамины, аминокислоты и т.д. принимать, ЛФК или еще что-то)? Какие анализы надо сдать перед консультацией? Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Михаил, добрый вечер! Данная патология ЖКТ часто сопровождает ДСТ (даже мягкие проявления). Я не занимаюсь лечением ДСТ. Вы можете обратиться по этому вопросу на прием к профессору Кадуриной Т.И. (она принимает в СЗГМУ им.Мечникова).
О

Ольга

Открыть

Добрый день! Вопрос такого плана. Мне 35 лет. Три года назад я пролечилась от Т-клеточной лимфомы (грибовидный микоз) 1 ст. Лечилась иммуноглобулинами и ПУВА-терапия. Облучения не было. Сейчас 3 года ремиссия. С мужем задумались о втором ребенке, но я боюсь рисковать - вдруг возможно обострение или с ребенком будет что-то не так. Если у Вас опыт в таком вопросе. Заранее благодарна за ответ. Может быть не по адресу вопрос. Тогда переадресуйте его, пожалуйста, нужному специалисту.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, добрый вечер! У меня опыта ведения беременных женщин с таким анамнезом не было. Но по данным литературы, беременность, наступившая более чем через 3 года после лечения (и ремиссии в течение этого периода), не отягощает прогноза болезни. Также не отмечается повышения риска формирования пороков развития у плодов, зачатых в период ремиссии заболевания. Вам необходимо пройти обширное обследование на этапе планирования беременности, в том числе обсудить данный вопрос с онкологом.
Е

Елена

Открыть

Подскажите Анна Александровна по моему предыдущему вопросу : два прерывания по мед показаниям (ВПР плода) . В первую беременность были множественные пороки развития, а во ВПС (порок сердца , не сформировалась главная аорта). Проходили кариотипирование все в норме, из всех генет. анализов выявилось у меня нарушение фолатного цикла, неусваиваемость витаминов группы Б и густая кровь и все. Никто из врачей не смог сказать по какой причине происходят пороки развития (прерывали после 1 го скрининга). Не знаем кто нам сможеть реально сказать причину??????

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, ответила Вам на эл.почту.

Консультация генетика онлайн

Заявление