Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

г

галина

Открыть

Добрый вечер Анна Александровна! Вопрос такой: мне 37 лет,планируем эко.Заранее хотелось бы узнать,можно ли сдать какой то анализ чтоб не делать пгд? Или его все равно желательно делать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Галина, добрый вечер! Перед циклом ЭКО рекомендовано проведение кариотипирования обоих супругов - данный анализ определит требуется ли проведение ПГД хромосомных перестроек. Но чаще хромосомные аномалии являются вновь возникшими и их наиболее ранним выявлением является как раз ПГД. Выполнять ПГД или нет - зависит от множества моментов, их лучше обсудить на очном приеме.
Е

Елена

Открыть

Здравствуйте ! Подскажите у меня было 2 беременности и все закончились прерывание по мед показаниям по причине ВПР плода , прошли все анализы все в норме и никто не может найти причину почему не правильно развивается ребенок! Лишь ген. анализ показал неусваиваемость витаминов группы Б?! Подскажите как теперь возможно родить здорового ребенка с нормальным здоровым развитием?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, добрый вечер! Если оба раза был один и тот же ВПР, то стоит подумать о моногенной причине (вряд ли данный анализ проводился), если разные ВПР, то более вероятна мультифакторная природа. Также требуется уточнить какое обследование плода проводилось (УЗИ экспертного уровня, п/а исследование, кариотипирование), на каких сроках беременности прерывались. Для уточнения причин ВПР необходима очная консультация генетика с предоставлением как минимум этих данных.
И

Ирина

Открыть

Добрый день, Анна Александровна. Буду вам очень благодарна за ответ. Делали эко июль 2016, замершая на 5 неделе. Осталось 3 замороженных эмбриона. Сдали на кариотип, у мужа все хорошо, у меня сбалансированная робертсоновская транслокация 45.XX. rob (13;14) (q10;q10). Вопрос, есть ли смысл делать ПГД , и на какое количество хромосом необходимо делать и на какие хромосомы? Или сразу идти на эко с донорской яйцеклеткой? Мне 27 лет , мужу 26. И хотела узнать стоимость в вашей клинике.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, добрый день! При данной перестройке рождение ребенка со сбалансированным хромосомным набором возможно, поэтому если нет снижения овариального резерва, то пару циклов ЭКО (со своим материалом) провести можно. Конечно, с донорскими яйцеклетками шанс на благополучный исход беременности выше. ПГД есть смысл проводить в след. цикле ЭКО. В МЦРМ ПГД можно выполнить тремя методами: FISH (с подготовительным этапом до цикла), цена 15тыс.руб (подготовительный этап) + 61тыс.руб. (диагностика всех эмбрионов в цикле); CGH (по 25 тыс.руб. за каждый эмбрион) или NGS (по 35 тыс.руб. за каждый эмбрион). Проводить ПГД для уже замороженных эмбрионов нежелательно.
Светлана

Открыть

Добрый день, Анна Александровна, Я уже беседовала с Вами на стадии моей подготовки к ЭКО, и мы определили методы генетической проверки материала эмбриона, сейчас все прошло благополучно, и моей удачной беременности почти 9 недель, конечно же, благодаря Эльвире Валентиновне, Вам, и другим специалистам центра. Теперь передо мной стоит вопрос выбора неинвазивного тестирования. Я знаю, что так как ПГД проводилось, то это уже дает мне больше шансов на отсутствие хромосомных аномалий у нас, но, для уверенности хотела бы сделать тест. Подскажите, пожалуйста, в чем разница тестов НИПТ Panorama и НИПТ Prenetix? Какой из них более информативен. Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Светлана, добрый день! Пожалуйста, напишите мне на почту kinunen@mcrm.ru номер карты и Ваши ФИО. Я внимательнее просмотрю некоторые моменты и Вам отвечу.
Ю

Юлия

Открыть

нам с мужем необходима донорская сперма, есть ли у вас донорская сперма африканской рассы?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, добрый день! Пожалуйста, переадресуйте данный вопрос репродуктологам.

Консультация генетика онлайн

Заявление