Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ирина

Ирина
Добрый день, Анна Александровна. Буду вам очень благодарна за ответ. Делали эко июль 2016, замершая на 5 неделе. Осталось 3 замороженных эмбриона. Сдали на кариотип, у мужа все хорошо, у меня сбалансированная робертсоновская транслокация 45.XX. rob (13;14) (q10;q10). Вопрос, есть ли смысл делать ПГД , и на какое количество хромосом необходимо делать и на какие хромосомы? Или сразу идти на эко с донорской яйцеклеткой? Мне 27 лет , мужу 26. И хотела узнать стоимость в вашей клинике.
20 января 2017
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ирина, добрый день! При данной перестройке рождение ребенка со сбалансированным хромосомным набором возможно, поэтому если нет снижения овариального резерва, то пару циклов ЭКО (со своим материалом) провести можно. Конечно, с донорскими яйцеклетками шанс на благополучный исход беременности выше. ПГД есть смысл проводить в след. цикле ЭКО. В МЦРМ ПГД можно выполнить тремя методами: FISH (с подготовительным этапом до цикла), цена 15тыс.руб (подготовительный этап) + 61тыс.руб. (диагностика всех эмбрионов в цикле); CGH (по 25 тыс.руб. за каждый эмбрион) или NGS (по 35 тыс.руб. за каждый эмбрион). Проводить ПГД для уже замороженных эмбрионов нежелательно.
20 января 2017
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019