Здравствуйте. Пришли результаты 1скрининга. Все ли так плохо?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ольга, здравствуйте! Исследование выполнено вне скрининговых сроков. Но ВПР не выявлены. Необходимо еще выполнить б/х скрининг крови (АФП, ХГЧ) на сроке 15/16 недель.
Добрый день!
у меня 2 замершие беременности, 1 выкидыш, может ли все три раза быть причина сбалансированная транслокация с двумя точками разрыва(11;22)? Других причин не находят.
Здравствуйте, Анна Александровна.
У меня двоюродный брат умер от муковисцидоза.
А значит я и мой родной брат с какой-то долей вероятности можем являться носителями заболевания. В связи с чем мы хотим сдать анализ на носительство.
1) Подскажите, пожалуйста, какой из анализов в списке тот, что нам нужен? (См. прикрепленный файл)
2) Существуют ли у этого заболевания разновидности (мутаций) и если да, то нужно ли для сдачи анализа заранее знать, какая именно разновидность была у брата?
В его карточке было просто указано наличие заболевания без каких либо подробностей.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елизавета, здравствуйте! На сегодняшний день в данном гене описано около 2000 мутаций. Поэтому сначала нужно уточнить, какие именно мутации вызвали заболевание у Вашего двоюродного брата. Если этой информации нет, то можно выполнить анализ 30 частых мутаций (4.5.18) или секвенирование данного гена (4.80.2).
Добрый день. Мне 24 года. 1,5 года планируем ребёнка, но забеременеть не получалось, после получения результатов АМГ=0,24 обратились к репродуктологу, он назначали сдать кариотип, у мужа он в норме, а у меня имеются отклонения ( на фото результат), подскажите с таким результатом есть шансы на полноценную здоровую беременность естественную или хотя бы ЭКО?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина, здравствуйте! При данной делеции описано преждевременное истощение яичников, но шанс рождения здорового ребенка есть. В Вашей ситуации рекомендован цикл ЭКО с генетическим тестированием эмбрионов.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
