Консультация генетика онлайн

  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте. ЭКО беременность 1 триместр. Надо срочно лечить зубы под местной анестезией. Очень боюсь навредить малышу( Читала,что в первом триместре все препараты для местной анестезии могут навредить плоду. вызвать генетические нарушения(Но ждать до 2 триместра,не получиться( Стоматолог на выбор предлагает ультракаин, ультракаин ДС. Убистезин. Пожалуйста посоветуйте,какой из препаратов выбрать? Буду очень ждать Ваш ответ.Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Решение принимает врач-стоматолог. Препаратом выбора может быть Ультракаин ДС.
  • А
    Асма
    Открыть
    Добрый день! У меня родился ребёнок , недоношенный, на сроке 34 недели. В конце беременности ставили диагноз выраженное многоводье. Вес ребёнка 2550, рост 46 см. Неонатолог рекомендовал консультацию генетика, по итогу которой генетик, после визуального осмотра младенца, дал следующее заключение: подозрение на Синдром Дауна, так как: у ребёнка грубые черты лица. Монголоидный разрез глаз. Широкая , но не плоская переносица. Обезьянья линия на одной из ладошек. Высовывает язык. Короткие плечевые суставы. Голова не плоская, но с мелкими шишками на затылке. Сдать кровь на кареотипирование. По результатам обследования ребёнку также поставили диагноз гипоксия 2 степени, возникла желтушка. УЗИ головного мозга и внутренних органов патологий не выявили. Ребёнок дышит и ест сам, без зонда. В связи с этим у меня вопрос: насколько вероятно подтверждение диагноза, поставленного по данным признакам? Кровь на кареотип уже сдали.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Асма, здравствуйте! Вероятность данного диагноза есть, поэтому нужно дождаться результата кариотипирования ребенка, чтобы окончательно решить данный вопрос.
  • А
    Андрей
    Открыть
    Вариабельность генов свёртываемости системы кровообращения,тромбофлибия,риск трамбозов,. Скажите пожалуйста какие анализы требуется сдать для определения есть ли генетическая предрасположенность к образованию тромбов,перенес трамбоз минимальный и поперечных синусов вен головного мозга
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Назначать анализы должен Ваш лечащий врач. Большинство комплексов по данной тематике называются "Анализ генетических маркеров (полиморфизмов) наследственной тромбофилии" (min - FII, FV).
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте! У старшей дочери синдром Ретта, сейчас моему сыну 2 недели, пришли результаты скрининга новорождённых, риск по муковисцитозу, будем пересдавать анализ на 21 день. Дело ещё в том, что при беременности сыном, мне проводили аспирацию ворсин хориона, результаты хорошие, так вот скажите пожалуйста, показал бы прокол это заболевание?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Если по клеткам хориона оценивался хромосомный набор, то мутации в гене CFTR, которые приводят к заболеванию муковисцидоз, при данном анализе не оцениваются.
  • Н
    Николай
    Открыть
    Добрый день, Анна Александровна! 27 лет, мужчина 2 месяца назад назначили препараты от давления 2,5 мг/сутки Энап (эналоприл) и 2,5 мг/сутки Индапамид. Препараты принимаю. Планировали с женой делать второго ребенка, я переживаю что бы эти препараты не оказали влияния на плод. Вопрос: можно ли делать ребенка не отменяя эти препараты, если нет то на какие можно заменить?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Николай, здравствуйте! На данный момент недостаточно данных о возможном влиянии приема препаратов отцом на эмбрион. Если сперматогенез не нарушен, то более вероятно, что риск для плода по ВПР повышаться не будет. Обсудите данный вопрос с Вашим врачом-андрологом.
Начните вводить его имя в поле