Консультация генетика онлайн

  • И
    Ирина
    Открыть
    Здравствуйте, мы с мужем сдали анализ HLA типирование 2 класса у нас 0 совпадений, гинеколог сказала что 0 совпадений это плохо, направила на скл, интенсивность в скл снижена, активность блокирующих факторов снижена , активированные НК-клетки повышено , неактивированные НР клетки на границе нормы. Беременность не наступает 9 лет! Скажите нужно ли нам делать аллоиммунизация лимфоцитами мужа?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Как правило, говорить о возможной иммунной несовместимости супругов можно при наличии 3 и более совпадений. Вопрос необходимости ЛИТ обсуждается с врачом-иммунологом.
  • З
    Земфира
    Открыть
    Добрый вечер Анна Александровна. Пожалуйста помогите понять. Сегодня получила ответ анализа эмбриона ( NGS). Результат Моносимия 2. Скажите пожалуйста можно ли подсаживать этот эмбрион, и какие могут быть последствия. Спасибо заранее
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Земфира, здравствуйте! Данный результат говорит о том, что в образце выявлен дисбаланс хромосомного набора, эмбрион не рекомендован к переносу. Высокий риск отсутствия имплантации и невынашивания беременности.
  • Е
    Елена Баранова
    Открыть
    Добрый день. По 1 скринингу повышен ХГЧ, к генетику не вызывали. Риски низкие. Подскажите все ли нормально?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена Баранова, здравствуйте! Отдельно ХГЧ не оценивается. Он может изменяться в связи со множеством факторов. След. этап обследования плода - УЗИ на сроке 18-21 неделя.
  • В
    Вера
    Открыть
    Анна Александровна, подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга что делать? Необходимо ли инвазивное исследование, поскольку, как мне объяснили, есть отклонения и подозрения? Фото скрининга прилагаю.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Вера, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр. - низкий. На данный момент, учитывая только эти результаты, проведение ИПД не показано. По желанию можно выполнить НИПТ.
  • В
    Вера
    Открыть
    Добрый день, Анна Александровна! Подскажите, пожалуйста, как быть? В 13 недель прошла первый скрининг, теперь врач акушер-гинеколог говорит, что по анализам есть отклонения, необходимо проводить инвазивное исследование. Сомнения возникают из-за того, что, как объясняют, увеличен шейно-воротниковый отдел. ТВП - 2,40 мм. ЧСС 149 уд/мин.; КТР - 67; БПР - 22,5; ОЖ - 58; Длина бедра - 9, 1. Венозный проток - 1,02. Хорион низко по задней стенке. Пуповина 3 сосуда. Кость носа определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана - осмотреть не удалось. Биохимия показала: бета ХГЧ - 28,60 МЕ/л; РАРР-А - 1, 240 МЕ/л. Длина цервикального канала- 28, 7 мм. В 16 недель Альфа-фетопротеин - 9, 5; МоМ - 0,3; Бета-хорионический гонадотропин - 33026, МоМ - 1,0. Здесь тоже сказали, что идёт отклонение. Подскажите, пожалуйста, насколько всё опасно? Что бы вы порекомендовали?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Вера, здравствуйте! Чтобы дать комментарий, мне необходимо видеть сами результаты обследования плода (не перепечатанное Вами).
Начните вводить его имя в поле