Здравствуйте , помогите , пожалуйста расшифровать анализ , не дождаться следующей госпитализации . Заранее спасибо . Ребенку планируется ТГСК , а диагноза толком и нет ((((
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, здравствуйте! Данный результат не выявил причину заболевания. Вам необходимо обратиться к тому врачу, который назначил данное исследование, и обсудить вопрос поиска второй мутации в данном гене (требуется ли?) или проведения дифференциальной диагностики .
Здравствуйте! Расшифруйте мне, пожалуйста , результаты анализов (Файл прикрепила). И как это может повлиять на последующую беременность? Сейчас я не беременна. Во время последней беременности была умеренная преэклампсия.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталия, здравствуйте! По результату обследования выявлен повышенный риск наследственной предрасположенности к данным состояниям. Влияние указано под каждым полиморфизмом. Данный результат нужно обсудить с тем врачом, который назначил исследование.
Добрый день! Подскажите пожалуйста верный ли диагноз поставили?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ирина, здравствуйте! Да, по результату РПС выявлен высокий риск ХА для плода, что предполагает наличие хромосомной патологии у плода. Поэтому необходимо проведение ИПД, чтобы уточнить хромосомный набор плода. Данный диагноз предварительный.
Здравствуйте. Я сдавала анализ на кариотип, обнаружили дупликацию хромосомы. А недавно нашла анализ на кариотип который сдавала 13 лет назад и они совершенно различаются. Может ли такое быть?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталья, здравствуйте! Для комментирования результата мне необходимы не только кариограмма, но и заключение по обоим результатам.
Была ЗБ на 5-й неделе. После чего сдавали кариотипирование супружеской пары. у меня - 46 хх 1qh+ , у мужа - 46 xy qh- Какая возможность выносить и родить здорового ребенка?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ирина, здравствуйте! Некорректно написан кариотип супруга. Увеличение/уменьшение гетерохроматинового блока является вариантом нормального полиморфизма и не повышает риска врожденной патологии для будущих детей.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
