Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Л

Любовь

Открыть

Здравствуйте, у супруга генетическое заболевание (перешло от отца), в связи с которым не растут несколько коренных зубов, сейчас мы ждем ребенка а 21 неделе, нужно ли делать обследования, и возможно ли лечение(риск все же есть) подобного отклонения в раннем возрасте?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Любовь, здравствуйте! Уточните название заболевания, чтобы я могла ответить на Ваши вопросы.
А

Анна

Открыть

Помогите пожалуйста ! Пришла приска ! Двойной тест выше порога отсечки ! Это кретично? 1:149

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! По результату РПС индивидуальный риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий. На данный момент этот результат не является показанием для проведения ИПД. Но учитывая результат РАРР-А (по нижней границе нормы), по желанию можно выполнить НИПТ до след. УЗИ плода (на сроке 18/19 недель).
А

Анастасия

Открыть

Здравствуйте, подскажите по поводу моего первого скрининга. УЗИ - отличное, а вот по биохимическому анализу не понятно. УЗИ 12 недель:ктр 51 мм, толщина воротникового пространства 1,4 мм, длина костной части спинки носа 2,1 мм, частота сердечных сокращений плода 169. Мне 34 года, вес 46 кг, это второй ребёнок. ХГЧ 130 (2,55 МоМ), papp 1,70 (0,47 Мом). Мой врач-гениколог говорит, что беспокоиться не о чем. Но всё же хотелось бы знать мнение генетика.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! По результату РПС выявлен повышенный риск по трисомии 21 хр. у плода. Вам рекомендована очная консультация генетика для определения тактики дальнейшего обследования плода.
А

Александр

Открыть

Здравствуйте. Можете ответить на мой вопрос,мне важно знать Ваше мнение. Если у ребёнка с тугоухостью выявлена мутация 35delG в гомозиготноф форме,правильно я понимаю,что мы с супругой уже являемся здоровыми носителями или необходимо обязательно обследовать нас, чтобы это подтвердить? Мы думаем о проведении преимплантационной диагностики,чтобы исключить рождение ребенка с тугоухостью,поэтому хотим знать,необходимо ли нам сдавать анализ,если уже у больного ребёнка все выявлено. Заранее благодарен Вам!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александр, здравствуйте! Анализ носительства данной мутации супругам обязателен, т.к. у ребенка может быть мутация de novo.
А

Аида

Открыть

Здравствуйте. Меня интересуют результаты скрининга - на сколько велика вероятность патологий, от чего зависит результат и, стоит ли впадать в сомнения при повышенном ХГЧ? Результаты моего первого скрининга прилагаю. Сделали второй скрининг на 17 неделе, сказали, что снова ХГЧ повышен. На УЗИ все идеально, отклонений от норм нет никаких совершенно. Дополнительно сообщаю, что на протяжении долгого времени принемаю левитерацетам (противоэпилептический препарат), возможно, он как-то влияет на уровень ХГЧ? С нетерпением жду ответа. Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Аида, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13хр. - низкий (он указан в результате для каждого вида патологии отдельно). По желанию можно выполнить НИПТ.

Консультация генетика онлайн

Заявление