Консультация генетика онлайн

Добрый день! Подскажите,пжлст, мне 27 лет, была замершая беременность, кариотип плода 46,ХХ, у моей мамы лейкоз,ей делали анализ костного мозга, кариотип 47,ХХ+8[1]/46,ХХ[19]. Какие анализы необходимо сдать и стоит ли делать мне кариотип?

Добрый день! Планируем второго ребенка. Но проблема в том, что мужу назначен курс лечения следующими препаратами (лечение депрессии): адепресс и хлорпрокситен - по 1 табл. в день. Подскажите, пожалуйста, имеют ли влияние данные лекарственные препараты на процесс зачатия и здоровье будущего ребенка? Можно ли заниматься вопросом зачатия, отменив прием таблеток в окно зачатия, или нет? Заранее благодарю за ответ.

Добрый день ! Мне 25 лет , беременность первая , делала первый скрининг, результат меня сильно пугает . Расшифруйте , пожалуйста, результаты. Если ли повод для паники ? Результаты прикрепила . заранее спасибо

Здравствуйте! Прошу проконсультировать по поводу первого скрининга беременности. Значительно повышен уровень ХГЧ - 5.8 МОм. Гормоны никакие не принимаю. Токсикоз сильного нет. У двоюроной сестры есть ребеноу с СД. Какие дальнейшие обследования целесообразны в моем случае? Амнио или НИПТ? Если НИПТ, то какой именно из анализов, только на СД или лучше более расширенную панель? Если руки по НИПТ окажутся низкими, то какие еще могут быть причины такого ХГЧ? Дополнительно у меня возможны болезни соединительной ткани. Так как за год до беременности начали болеть суставы. Но сдавала много различных анализов на ревматические заболевания и они в норме. Также есть хронический тонзиллит. Может это как-то влияет, не знаю. Для полноты информации рассказала по максимуму, что беспокоит. Кровь сдавала 2 раза. По первому анализу риск для СД по крови был 1 к 107, по второму 1 к 150. Но в обоих случаях повышен и риск и ХГЧ. Исследования прилагаю в файле. Спасибо за ответ заранее.

Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 29, мы планируем заводить детей. Ни у меня, ни у мужа нет и не было никаких специфических заболеваний, но родной брат мужа (старший, 39 лет) очень серьезно болен. У него врожденная шизофрения в тяжелой форме. Проявлялась с года жизни, хотя он рано научился ходить, говорить и писать и даже до третьего класса учился в школе. Характеризовалась проблема отрешённым поведением и абсолютной безинициативностью и равнодушием ко всему. Сейчас он может говорить, но только если его спросить, на простые вопросы может ответить верно (из серии: «что это» или «кто это»), а так целый день просто ходит и все. Как будто человеку ввели сыворотку правды. Сам себя не обслуживает - максимум может включить телевизор или свет в комнате. В детстве ему ставили синдром Аспергера, потом поставили диагноз шизофрения. Мать с отцом моего мужа перед рождением моего мужа обследовались у врачей, которые сказали, что это просто случайность и вероятность рождения второго больного ребёнка такая же, как и у всех остальных. Кстати, в роду у них больных родственников не было. Мы тоже очень хотим родить здоровых детишек! Из этого следуют вопросы: 1. Какова вероятность рождения у нас больного ребёнка? 2. Что нам делать, какие обследования пройти и к кому обратиться? Как подготовиться к беременности? 3. Какие вообще рекомендуется сделать исследования перед планированием беременности (мужчине и женщине) 4. Есть ли какие-либо специальные исследования на предрасположенность к шизофрении? Или возможно нужно взять кровь у больного брата, сделать ему исследования? 5. Можно ли как-то по максимуму снизить риски, например сделав ЭКО? 6. Если говорить о будущем, то у наших детей шанс заболеть шизофренией будет ещё меньше? Просто я где-то слышала о том, что она через поколение перелается часто. Спасибо вам огромное!!