phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Оксана

Е
Оксана
Здравствуйте! Прошу проконсультировать по поводу первого скрининга беременности. Значительно повышен уровень ХГЧ - 5.8 МОм. Гормоны никакие не принимаю. Токсикоз сильного нет. У двоюроной сестры есть ребеноу с СД. Какие дальнейшие обследования целесообразны в моем случае? Амнио или НИПТ? Если НИПТ, то какой именно из анализов, только на СД или лучше более расширенную панель? Если руки по НИПТ окажутся низкими, то какие еще могут быть причины такого ХГЧ? Дополнительно у меня возможны болезни соединительной ткани. Так как за год до беременности начали болеть суставы. Но сдавала много различных анализов на ревматические заболевания и они в норме. Также есть хронический тонзиллит. Может это как-то влияет, не знаю. Для полноты информации рассказала по максимуму, что беспокоит. Кровь сдавала 2 раза. По первому анализу риск для СД по крови был 1 к 107, по второму 1 к 150. Но в обоих случаях повышен и риск и ХГЧ. Исследования прилагаю в файле. Спасибо за ответ заранее.
14 октября 2018
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Оксана, здравствуйте! Самым достоверным анализом для определения хромосомной патологии у плода является ИПД (в том числе амниоцентез на 24 хромосомы). Поэтому если нет противопоказаний для ИПД и есть подозрение на наличие хромосомной патологии у плода, то лучше выполнить ИПД.
23 октября 2026
Задать вопрос врачу
Задать вопрос врачу
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Записаться на прием
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • И
    Ирина
    Открыть
    Здраствуйте. Скажите пожалуйста, если у родителей (отца и матери), а также у их родителей с обеих сторон, у всех были прямые носы. Может ли у ребёнка быть курносость (уже подросток)? Например такую форму носа унаследовать от его прабабушки или прадедушки? СПАСИБО
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Да, может быть.
    14 сентября 2026
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020