Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Анастасия

Открыть

Гормональные исследования Тиреотропный гормон TSH 2,04 uIU/mL 0,20 - 3,50 --(-●-)-- Примечание: Эутиреоидное состояние? Эстриол свободный Е3 1,89 ng/mL 1,10 - 12,00 --(●--)-- Маркеры/онкомаркеры крови Хорионгонадотропин человека HCG 17 825,0 mIU/mL 4 720,0 - 80 100,0 --(●--)-- Альфа-фетопротеин AFP 57,00 МЕ/мл 24,30 - 72,90 --(--●) Прошу расшифровать, нет ли патологии в развитии плода. Срок беременности 19 недель

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! Риск патологии плода рассчитывает программа на основании этих результатов (в МоМ), данных УЗИ плода и Ваших данных. Только по этим цифрам оценить риск нельзя.
Т

Татьяна

Открыть

Добрый день, скажите пожалуйста если я не удержалась от еды перед скринингом, это повлияет на показатели? Мне 37 лет, вес 100 кг. Твп-1.30 мм 0.83 мом, РаРРа-0,74 (0.31мом) хгч-16.6(0.69 мом) скажите, на сколько это большие риски?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна, здравствуйте! Прием пищи не влияет на результат данного анализа. О величине риска только по этим показателям говорить нельзя. Он должен быть рассчитан программой и указан на этом же бланке. РАРР-А ниже нормы, этот результат стоит обсудить очно с генетиком.
А

Алена

Открыть

Добрый день. Мне 41. Есть потенциальный партнёр, который готов выступить донором спермы. О себе говорит, что социопат. Очень походе, что так и есть. Какова вероятность генетической передачи социопатии ребёнку?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алена, здравствуйте! О рисках для будущего ребенка можно говорить только на основании диагноза, который выставит психиатр.
О

Оксана

Открыть

Добрый день! Дайте, пожалуйста, оценку результата первого скрининга. С чем связаны пониженные показатели ХГЧ и рарр-а? Заранее большое спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оксана, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии низкий, но оба показателя ниже нормы. Это может быть связано как с патологией плода (в том числе и хромосомная патология), так и с патологией женщины (диабет, гипертоническая болезнь).
Ф

Фаридун

Открыть

Добрый день, Анна Александровна! Ребенок год рож. 2014г. Поставили диагноз после секвенирование нового поколения (NGS): Диагноз установлен недостаточность карбамоифосфлтсинтазы 1. Назначили препарат Карбаглу. Что за болезнь , излечима или нет?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Фаридун, здравствуйте! Карбомоилфосфатсинтетазная недостаточность относится к наследственным болезням нарушения обмена цикла мочевины. Вылечить мутации в гене нельзя, "Carbaglue" является препаратом патогенетической терапии.

Консультация генетика онлайн

Заявление