Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Л

Лилич

Открыть

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты. Срок беременности 13,3 недели. Вес 86,9. Беременность вторая. КТР -73,0 мм ТВП - 1,9 Кость носа определяется Свободная бета-субьединица ХГЧ: 72,01 МЕ/л. / 2,632 МоМ РАРР-А: 1,872 МЕ/л / 0,516 МоМ Расчёт рисков Состояние. Базовый риск. Индивидуальный Трисомия 21. 1: 544. 1: 311 Трисомия 18. 1: 1386 <1: 20000 Трисомия 13. 1: 4330. <1: 20000 Отправляют к генетику в республиканскую больницу. У меня плохие результаты? Заранее спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Лилич, добрый вечер! У плода выявлен промежуточный риск по трисомии 21 хромосомы. Вам необходимо обсудить дальнейшее обследование плода с генетиком очно.
С

Свєта

Открыть

1 скринінг 11 тижнів 6 днів Хгл - 54,2 Ммо/мг Рарр-5,57 Ммо/мг Який ризик?як розібратись?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Свєта, здравствуйте! Необходимо перевести данные результаты в МоМ, дополнить данными УЗИ плода на этом же сроке и с помощью компьютерной программы рассчитать риск по хромосомной патологии для плода. Все это должна сделать та лаборатория, в которой выполнялся данный анализ. По представленным результатам оценить риск для плода нельзя.
Е

Елена

Открыть

Добрый день! Подскажите, пож-та. На первом скрининге поставлен риск по трисомии 18-1 :98. Сделала биопсию хореона ворсинок-47ху, +18. В настоящий момент 15 нед.беременности, по узи у плода все хорошо. Врач предложил дождаться 19 нед и взять анализ из пуповины. Возможен разный кореотип у плаценты и плода. Правда ли это? Каков процент положит результата? Или нет смысла этого делать и прервать беременность?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Да, такое возможно. Это называется плацентарный мозаицизм. Вероятность такого события - 1-2%.
И

Илья

Открыть

Анна Александровна! Хотим записаться к вам на консультацию, неделю назад Вам на почту (которую Вы указали в ответном письме на наш вопрос) скидывали имеющие у нас анализы. К сожалению, до сих пор не получили ответа, достаточно ли их для ответа на наш вопрос.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Илья, здравствуйте! К сожалению, я не получала от Вас писем. Пожалуйста, продублируйте информацию на почту.
Ю

Юлия

Открыть

Добрый день, помогите расшифровать результаты первого скрининга: возраст 25 лет, беременность первая. Базовый риск Трисомия 21 1:905 индивидуальный 1:637; базовый риск Трисомия 18 1:2071, индивидуальный 1: 41422; Трисомия 13 базовый риск 1:6534 , индивидуальный 1:78081. Свободная бета- субьединица хгч :107,60МЕ/л/2,736 МоМ; РАРРА- 0, 993 МЕ/л/ 0,532 МоМ Срок -11, 5 недель

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21 хр. - промежуточный. Вам рекомендована очная консультация генетика.

Консультация генетика онлайн

Заявление