Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Анжелика Владимировна Диданова

Открыть

Доброго времени суток собрала денег и самостоятельно приняла решение сдать анализ ребенку 6 лет. и к сожалению у нас указано что выявлены аномалии фото анализа. Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование Метод: Дифференциальное окрашивание хромосом. Результат Аномалии выявлены Кариотип 46,XY,der(15) add(15) (p11) [20] . пожалуйста расскажите что это значит. ребенок часто болеющий. в тяжелой форме перенес сальмонелез в четыре месяца, судорожный синдром на церукал который укололи в отделении, паралельно перенес из за холода в реанимации обструктивный бронхит, принимали тяжелые антибиотики. потом в последующем до двух лет лежали постоянно со рвотами, в итоге определено что непереносимость молока. перестали пить молоко до 4 лет сделали запрет. сейчас пьет. болеет почти каждый месяц простуды протикают в тяжелой форме и затяжные переходят часто в бронхит в два года диагонстировно ЦМВ и ВЭБ. О Родился ОША 8 балов в срочных родах 3670 рост 51 см к груди приложен в 1 сутки на 5 сутки передены в тационар для пункции кефалогематомы в правой теменной области, затяжная желтушка была. В настоящее время мальчик очень активен, гипервозбудимость, неусидчив , болеет часто.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анжелика Владимировна Диданова, здравствуйте! Данный результат говорит о том, что у ребенка на коротком плече 15 хромосомы есть дополнительный материал. Теперь необходимо выяснить: 1. эту перестроенную хромосому ребенок унаследовал от кого-то из родителей или нет (для этого нужно выполнить кариотипирование обоих родителей), и 2. какой материал в себе она несет (выполнить ребенку анализ молекулярного кариотипа методом CGH). По результатам показана очная консультация генетика.
Я

Яна

Открыть

Добрый день! Прошу Вас дать краткие комментарии по результатам скрининга (1 триместра). Возраст 30 лет, беременность вторая, первый ребенок абсолютно здоров. После проведения первого скрининга в 12 недель пришли "плохие" результаты биохимии крови. По УЗИ все замечательно, результаты крови: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 6,457МоМ, PAPP-P: 0,557 МоМ. Базовый риск Трисомия 21 - 1:604, Индивидуальный риск - 1:42. Пью Дюфастон по назначению гинеколога. Направили на очную консультацию к генетику (ждать долго, поэтому обращаюсь пока тут), говорят высокая вероятность СД. Вчера для подстраховки сделали повторное УЗИ (срок 14 недель), сказали что все в норме, ТВП-1,7, носовая кость визуализируется, все полностью соответствует сроку. Заранее спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Яна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по синдрому Дауна высокий, поэтому с генетиком нужно очно обсудить вопрос проведения инвазивной пренатальной диагностики.
M

Marina Tyunkova

Открыть

Добрый день! На 2 скрининге у малышки обнаружили увеличенные лоханки.Сначала с левой стороны была увеличена 5,84,а справа 3,36 на сроке 18,6.Пошла еще раз на УЗИ,чтобы отследить динамику,теперь увеличины обе :правая 5,33,а левая 5,11 на сроке 22 недели.Как сказал врач,что мочевой пузырь полный у нее был во время обследования.Нужна консультация генетика.Что мне делать?Это опасно или как?Левая уменьшилась,правда не намного.Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Marina Tyunkova, добрый вечер! В большинстве случаев наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии, и это не оказывает влияния на здоровье ребенка. Но Вам необходимо очно проконсультироваться с генетиком, чтобы оценить результаты обследования плода в комплексе и принять решение о дальнейших действиях.
Т

Татьяна

Открыть

Доброго время суток!Моя дочь 14.09.2017г.р.госпитализирована 16.08.2018 с диагнозом Острая краптвница.Субфебрилитет.выписана 7.09.18 с тем же диагнозом.Сданы анализы ОАК,весь спектр иммуноглобулинов,пищевые аллергопанели,комплемент с3 и с4 компоненты,серия копрограмм.,бакпосев кала, ЦМВ,аирусы герпеса 1 и 2 типа.По анализам оак моноциты 16.9, ЦМВ- положительный, снижены комплементы с3 и с4 .Аллергии истинной не выявили. Копрограмма показывает слизь(1+), умеренное кол-во йодофильной флоры. Бакпосев не выявил погрешностей,кроме недостаька бифидум и лактобактерий. При рождении был занесен стафилоккок(3 курса антибиотиков и биофагов перенесено). Сейчас он не выявлен. Привита по возрасту. Кпк в год не делали еще. Ребенок месяц на строгой диете:безглютеновые каши и отварные овощи по рекомендации гастроэнтеролога.На анализы направила иммунолог . Она же и рекомендовала консультацию генетика. Объективно по ребенку:активная,5 слов в арсенале. Выполнчет всп просьбы(принеси зайчика,положи игрушки в коробку и т.д. кожные покровы бледные,с единичными уже пятнышками крапивницы,под глазами-лилово-розовые круги. Язык влажный. Стул 2-4 раза в сутки . Мочеиспускание частое безболезненное(-12 памперсов в сутки). 9 зубов. Делает первые шаги. Наша генетик в отпуске. Что можно понять из этих анализов,чем можно прояснить картину? И вообще,что делать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Татьяна , добрый день! Невозможно поставить диагноз по интернету, не видя ребенка. Возможно, есть подозрение на целиакию или иммунодефицит, возможно, что-то другое. Поэтому сначала Вам нужно дождаться Вашего генетика и очно с ним проконсультироваться.
А

Александра

Открыть

Здравствуй помогите расшифровать результаты; из препаратов пью с 6 недели по назначению эндокринолога эутирокс 0,25; калий йодид 200мг;из-за повышения ттг

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александра, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хромосом - низкий.

Консультация генетика онлайн

Заявление