Вопрос от Татьяна

Е
Татьяна
Доброго время суток!Моя дочь 14.09.2017г.р.госпитализирована 16.08.2018 с диагнозом Острая краптвница.Субфебрилитет.выписана 7.09.18 с тем же диагнозом.Сданы анализы ОАК,весь спектр иммуноглобулинов,пищевые аллергопанели,комплемент с3 и с4 компоненты,серия копрограмм.,бакпосев кала, ЦМВ,аирусы герпеса 1 и 2 типа.По анализам оак моноциты 16.9, ЦМВ- положительный, снижены комплементы с3 и с4 .Аллергии истинной не выявили. Копрограмма показывает слизь(1+), умеренное кол-во йодофильной флоры. Бакпосев не выявил погрешностей,кроме недостаька бифидум и лактобактерий. При рождении был занесен стафилоккок(3 курса антибиотиков и биофагов перенесено). Сейчас он не выявлен. Привита по возрасту. Кпк в год не делали еще. Ребенок месяц на строгой диете:безглютеновые каши и отварные овощи по рекомендации гастроэнтеролога.На анализы направила иммунолог . Она же и рекомендовала консультацию генетика. Объективно по ребенку:активная,5 слов в арсенале. Выполнчет всп просьбы(принеси зайчика,положи игрушки в коробку и т.д. кожные покровы бледные,с единичными уже пятнышками крапивницы,под глазами-лилово-розовые круги. Язык влажный. Стул 2-4 раза в сутки . Мочеиспускание частое безболезненное(-12 памперсов в сутки). 9 зубов. Делает первые шаги. Наша генетик в отпуске. Что можно понять из этих анализов,чем можно прояснить картину? И вообще,что делать?
25 сентября 2018
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна , добрый день! Невозможно поставить диагноз по интернету, не видя ребенка. Возможно, есть подозрение на целиакию или иммунодефицит, возможно, что-то другое. Поэтому сначала Вам нужно дождаться Вашего генетика и очно с ним проконсультироваться.
18 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • И
    Ирина
    Открыть
    Здраствуйте. Скажите пожалуйста, если у родителей (отца и матери), а также у их родителей с обеих сторон, у всех были прямые носы. Может ли у ребёнка быть курносость (уже подросток)? Например такую форму носа унаследовать от его прабабушки или прадедушки? СПАСИБО
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Да, может быть.
    14 сентября 2026
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020