Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Л

Людмила

Открыть

Здравствуйте. У меня генетическое заболевание фосфат диабет. Искревление конечностей в О образную форму началось с двух лет.досталось от деда по маминой линии. Из 4-х детей только одна родилась здоровой. Передастся ли заболевание моии детям? Могу ли рожать неопасаясь?? Есть ли способы в медицине обезопасить ребенка от этого заболевания??Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Людмила, здравствуйте! Риск по данному заболеванию для Ваших детей - 50% для обоих полов. Если у Вас выявлена патогенная мутация, которая вызвала данное заболевание, то возможно провести ПГД эмбрионов или ИПД плода.
Ю

Юлия

Открыть

Здравствуйте, получила результат первого скрининга. Риск низкий по расчету, но при этом высокий бета ХГЧ. никуда не отправили на консультацию к генетику или экспертное узи, гинеколог тоже не заострила внимание. Не понимаю на каком основании получился низкий риск и почему не обращают внимание на этот показатель и не рекомендуют обследование. Проконсультируйте пож-та, прикрепила файл. Спасибо. (ссылка: http://03online.com/news/vysokiy_hgch_na_1_skrininge_pri_nizkom_riske/2018-9-20-471813#answer_1132203?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=middle)

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! При данном результате дополнительное обследование плода не рекомендовано. По желанию Вы можете выполнить НИПТ.
О

Ольга

Открыть

Анна Александровна, добрый день. В настоящее время нахожусь на стадии сбора документов для одобрения проведения ЭКО по ОМС в Вашем центре. По совету репродуктолога в связи с возрастом (мне - 38 лет, супругу - 34 года) сдали анализ на кариотип (данные анализов: супруг - 46,ХY, мой результат - 46, ХХ). Вопрос: заключение генетика необходимо иметь на руках или достаточно результатов анализов? Если заключение требуется, то каждый из нас должен его получить или достаточно только мне?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, здравствуйте! Консультация генетика рекомендована всем женщинам старше 35 лет. На консультацию лучше подойти вместе с супругом, заключение будет одно на супружескую пару.
Е

Елена

Открыть

Добрый день беременность первая 17 недель всё хорошо ничего не тревожит,была у врача пришли результаты первого скрининга понижен papp-p напугали что может быть замершая либо же отклонения у ребенка как быть?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Желательно выполнить УЗИ плода на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня, до этого можно выполнить НИПТ. И с результатами обратиться на очную консультацию генетика.
Т

Тамара

Открыть

Добрый день.нужна расшифррвка анализа (фото прилагаю).для меня консуллтация платного гинеколога была достаточна по данному анализу,но в жк требуют расшифровку от генетика.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Тамара, добрый день! По данному результату можно говорить об умеренном риске наследственной тромбофилии.

Консультация генетика онлайн

Заявление