Консультация генетика онлайн

  • Д
    Денис
    Открыть
    Здравствуйте! Можно ли в вашей клинике получить беременность двойней. Если можно, сколько это примерно стоит, при условии что родители здоровые.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Денис, добрый день! Наш центр занимается лечением бесплодия. Если нет показаний для проведения ЭКО, то у нас это сделать невозможно.
  • М
    Марина
    Открыть
    Добрый день, подскажите пожалуйста, в чем отличие диагностики кариотипирование и исследование спермы? Какие показания для генетического исследования спермы? И в чем отличие от лабораторного исследования - спермограмма, морфология спермы?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, добрый вечер! Кариотипирование - анализ хромосомного набора, может выполняться на разном материале (чаще по крови). Какое именно исследование спермы Вас интересует? Если речь идет о FISH диагностике спермы, то при данном анализе оценивается % сперматозоидов с изменением числа некоторых хромосом. Спермограмма - это анализ эякулята, в который входит оценка кол-ва, % подвижности, вариантов морфологии сперматозоидов и др. параметров (хромосомный анализ в спермограмму не входит).
  • О
    Ольга
    Открыть
    Здравствуйте! 31 год, узи 14,4 недель-хорошее Биохим.скрининг 15,2 недель АФП-16,83 нг/мл 0,53 МОМ ХГЧ - 68,42 2,16 МОМ. Вес я не верный указала, когда кровь сдавала- занизила. И по мои м расчетам (по узи) скрининг сделан в 15 недель ровно, риск высокий? Пишут 1:89 повышен Наследственности нет по синдрому дауна
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, добрый вечер! Т.к. синдром Дауна чаще всего является случайностью, то, как правило, наследственность по данному синдрому бывает отягощена редко. При УЗИ плода, выполненном на данном сроке, нельзя определить УЗ-маркеры ХА (в том числе, синдрома Дауна). Вы можете попросить пересчитать риски с верными данными (хотя срок беременности рассчитывается по размерам плода и автоматически вносится в программу, а разница в весе меньше 10 кг серьезных изменений в результат не внесет). Риск 1/89 считается повышенным, но б/х скрининг II триместра беременности менее достоверен, чем I триместра. Т.о. есть 2 варианта дальнейших действий: или до 19/20 недель сделать инвазивную диагностику (плацентобиопсию или амниоцентез), или выполнить УЗИ плода на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результатам УЗИ принимать окончательное решение о необходимости проведения ИПД. В любом случае Вам нужно все это обсудить с генетиком на очном приеме.
  • О
    Оксана
    Открыть
    Добрый день! У меня двое сыновей, рождены в 2003 и 2009 году. В 2006 году была беременность но рано начались роды, девочка родилась мертвой. Хочу пойти ещё раз в роддом за дочерью. Как это можно попробовать сотворить? У меня Группа крови 2(-) у мужа 4(-), оба сына рождённые имеют 2(+) группу крови. Сможем посотрудничать?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Оксана, добрый день! Если Вас интересует проведение ЭКО с целью отбора эмбрионов определенного пола (с помощью ПГД), то данная процедура разрешена только по показаниям (сцепленное с полом наследственное заболевание). При наличии данных показаний наш центр может провести ПГД.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Здравствуйте! По рекомендации Корнеева И.А. мужу необходимо проконсультироваться у Вас по поводу синдрома Калмана. Какие предварительные анализы нужны для исключения данного диагноза. Хотелось бы подойти к Вам на приём уже с исследованиями. Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила по эл.почте.
Начните вводить его имя в поле