Консультация генетика онлайн

  • Ж
    Жанна
    Открыть
    Здравствуйте, у меня было 3 беременности и только 1 удачно, мальчик. Здоровый. Сдавала множесто анализов на все инфекций и тому подобное но ничего не выявлено. в Данный момент беременна но чуствую боли и тянет живот. Срок 3 недели по узи по гнинекологический 6 неделя уже заканчивается. Я переживаю что у меня выкидишь именно на девочек. так как в одной беременности была анецефалия и там была девочка перервали на 16 недель. Есть ли такая болезнь? как ее можно определить? Но что меня смущает что у мужа и у меня есть братья и сестра? какие еще могут быть хромосомные нарушения если в семье нет ни одного больного человека?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Жанна, здравствуйте! Изолированный ВПР ЦНС (анэнцефалия) не зависит от пола. Если данная беременность прервется, то обязательно необходимо выполнить хромосомный анализ абортивного материала. С результатом обратиться на очный прием генетика. Если беременность будет прогрессировать , то выполнить УЗИ плода на сроке 11-13 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом пройти очный прием генетика. На приеме будет решено о дальнейшем необходимом дообследовании плода и супругов.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте. Беременность 21 неделя. Была на плановом узи. Все показатели в норм, но сердцебиение сначала 108,а через минуту 150. Поставили 110-150.Нормально ли это? В заключении только срок беременности. Диагноза никакого не поставили. Можно ли такие показатели считать нормой? Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Данные показатели ЧСС плода в пределах нормы.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Ребенок родился на 34 неделе, во время беременности было многоводие, но по всем скринингам все хорошо. При рождении: полидактилия (6 пальцы на руках и ногах, бескостные), короткая шея, порок сердца (не закрытое овальное окно). Через 4 дня развился энтероколит (в последствии вылечили без хирургического вмешательства ), и нехватка кислорода при дыхании, через 3 недели пилоростеноз (проапперирована), и переход на ИВЛ, вот уже 2 месяца на ИВЛ была попытка достать трубу слышала 3 дня и случилось апноэ, была вновь переведена на ИВЛ. Причина с легкими не ясна. В животе внеорганное образование - липома. Спина бифида закрытая форма на протяжении грудного и поясничного отдела. В 7 недель минингит. По голове увеличены желудочки и роднички. Внешне у нее кукольное лицо. Вопрос: что это может быть за синдром? Есть подозрение на генетическое заболевание, кариотип у нее нормальный. Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Диагноз по интернету не выставляется. Учитывая наличие МВПР, можно также проанализировать молекулярный кариотип ребенка. Генетик, который осматривал ребенка, может предположить моногенный синдром.
  • К
    Кристина Александровна
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна, подскажите пожалуйста, делала скрининговое УЗИ в 12 недель, по результатам УЗИ все хорошо, но моего гинеколога смутил анализ крови( повышена свободная бета-субъединицы ХГЧ) в срочном порядке назначила консультацию генетика. Скажите пожалуйста, все ли так страшно? И нужна ли записываться на приём к генетику?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кристина Александровна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13хр. - низкий. Можно очно обсудить с генетиком тактику дальнейшего обследования плода (в том числе проведение НИПТ).
  • А
    Алла
    Открыть
    Добрый день! На 5-6 день от предполагаемого зачатия была выпита таблетка Вормила единоразово. Сегодня на узи установили срок 3 недели. Гинеколог советует сделать аборт. Подскажите, пожалуйста, насколько велик риск развития патологий у плода после принятия лекарства на таком сроке??
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алла, здравствуйте! На данный момент в мире недостаточно данных об опыте применения препарата для оценки риска. Прием препарата не является показанием для прерывания беременности, но УЗИ на сроке 11-13 недель стоит выполнить на аппаратуре экспертного уровня для оценки развития плода.
Начните вводить его имя в поле