Консультация генетика онлайн

  • И
    Ирина
    Открыть
    здравствуйте. встречаясь с парнем внезапно узнаем о том, что он троюродный брат моего отца (разница 22 года). мне он соответственно троюродный дядя. можно ли вступать с ним в брак и иметь детей?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! При Вашем родстве риск родить ребенка с наследственным заболеванием - 6,2%. Остальные вопросы к юристу.
  • Л
    Людмила
    Открыть
    Здравствуйте, уважаемые специалисты! Мне 33 года, я беременна. Первая беременность. 15 недель. Сделала первый скрининг и выявил незначительные отклонения по биохимии материнской сыворотки. Значения 0,4 при минимальном допустимом уровне нормы 0,5. Подскажите, насколько это критично и какие действия мне теперь необходимо предпринимать. Спасибо! (ссылка: http://03online.com/news/biohimiya_materinskoy_syvorotki_nizhe_normy/2019-7-10-616805?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=middle)
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Людмила, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хромосом 21,13,18 - низкий. След. этап обследования - УЗИ плода на сроке 18-21 неделя.
  • М
    Марина
    Открыть
    Здравствуйте. 5-6 недель беременности. Хотела аборт врач назначила лечение тинидазол 4 табл. И клиндацин. Но передумала делать аборт. Как повлияет 4 таблетки тинидазол и 1 свеча клиндацин или поздно уже
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! По препарату "Тинидазол" в настоящее время не отмечено тератогенного влияния, но данных для оценки недостаточно. По препарату "Клиндамицин" тератогенное влияние на плод не описано. Прием данных препаратов не является показанием для прерывания беременности.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Добрый день, возможно ли провести пгд, пгд эмбрионам в свежем цикле эко (без заморозки эмбрионов), чтобы возможно было перенести проверенных эмбрионов?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! В МЦРМ проведение ПГТ-А на 24 хромосомы требует обязательной криоконсервации эмбрионов.
  • А
    Асель
    Открыть
    Здравствуйте! На сегодняшний день у меня беременность 20недель, при первом скрининге в 12 недель обнаружили повышенный PAPP-a, при том что по узи все в норме, так же прошла 2й скрининг, кровь сдала в 17недель, а узи в 19 недель сделали, так же по 2 скринингу отклонений от нормы нет! Мне предложили поехать на консультацию к генетику в город Екатеринбург, т.к у нас в городе нет генетика, я отказалась, т.к обязательное условие была процедура инвазивного вмешательства к ребёнку путём прокола и взятия биопсии, я не готова вредить ребёнку из-за одного показателя, но хотелось бы проконсультироваться с вами что означает этот повышенный показатель в моем случае?! Ведь повышенный PAPP-a не говорит о том, что может быть генетическое заболевание, и в наследственности ни у меня ни у мужа не было хромосомных нарушений у родственников! Мне 27лет, 1я беременность, принимаю только дюфастон, т.к не хватало второй фазы для овуляции, беременность наступила после 1го курса дюфастона с 14 по 25 день цикла
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Асель, здравствуйте! Изолированное увеличение РАРР-А не характерно для хромосомной патологии. Данный показатель не оценивается отдельно. Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. На данный момент показаний для проведения ИПД и консультации генетика нет.
Начните вводить его имя в поле