Консультация генетика онлайн

Добрый день уважаемый доктор.Хочу с Вами проконсультироваться,так как в моей местности нет вообще генетиков.С сентября месяца по март 2 беременности прервались,первая на сроке 6-7 недель,а вторая на сроке 13 недель ровно.В 1 беременность не было никаких жалоб,все было просто чудесно даже на УЗИ не ходила и когда по сроку было уже якобы 11 неделя ,я узнаю,что плод замер еще на 6-7 неделе.После сдавала коагулограмму сказали,все отлично.Затем снова беременность,сильнейший грипп на 7-8 неделе и пошла отслойка плаценты сохранение и так до 13 недели и выкидыш.Теперь я наконец-то взялась за ум,проходим полное обследование с мужем перед планирование.И вот я получила свои результаты.Что Вы мне посоветуете,как генетик,прошу Вас ответьте мне.Иначе я осталась без специалиста.

Здравствуйте, у нас с мужем вторичное бесплодие. В 2015г был регресс естественной б на сроке 7нед. Прошли обследование, оказалось, что у меня очень густая кровь. Вынашивать надо было на клексане. Далее беременность не наступала. У меня спкя и по рентгену непроходимость труб, у мужа морфология 1-3%. В марте 2018г был протокол ЭКО. получено 13эмбрионов, 12 дожили до 5го дня, к заморозке пригодны были 9. заморозили 6. первый перенос апрель 2018г - пролет, т. к. воспалилась труба, поставили цефтриаксон и жидкость вытекла. Второй перенос декабрь 2018г выкидыш на сроке 5нед. Была очень густая кровь, клексан не справился, добавили еще курантил, через час после первой таблетки курантила случился выкидыш. До этого ничего не беспокоило, даже живот не тянул. По хгч подозревали двойню, узи не успела сделать. Третий перенос март 2019г - пролет. Всегда переносили по 2 эмбриона. Сейчас готовлю документы на комиссию ЭКО, сдавали кариотипы. У мужа норма 46XY, у меня 46XX 13ptsk+. Генетик в моем городе сказал, что нам рекомендовано пгд, т. к. с моим кариотип дети могут быть больные, с поломками хромосом. Что если была бы естественная Б, то естественным отбором был бы выкидыш или не развитие дальнейшее яйцеклетки, а при Эко выращивают все яйцеклетки и по эмбриону нельзя будет судить. Он может быть сильный, но с отклонениями. Но только вот денег на пгд у нас нет (теперь даже не знаю что делать. Подскажите пожалуйста, правда ли такой кариотип увеличивает риски? В интернете я такой информации не нашла. Нашла что это вариант нормы (так и в кариотипе написано), и что увеличение рисков не доказано. Если делать пгд то это 40тр за 1 эмбрион. А их немало. И вообще на какие хромосомы проверять эмбрионы? И стоит ли? Либо при беременности делать нипт? мне 24, мужу 30

Добрый день! На втором скрининге поставили Правую аберрант.подключичную артерию и ГЭФ. Сделав узи сердца плода, выяснилось, что жизни эти диагнозы не мешают в моем случае. Посетив сто разных гинекологов, я поняла, что сочетание этих двух диагнозов, повышает риск родить ребенка с ХА. Генетик предложил сделать инвазивный тест, от которого я отказалась, так как я испугалась риска потерять ребенка. У меня два вопроса: есть ли у меня шанс родить здорового ребенка, несмотря на сочетание двух диагнозов- ГЭФ и ПАПА? И после рождения ребенка, как понять, что сдать, здоровый он или нет? Ребенок второй, все анализы в норме, первый скрининг хороший, все показатели узи в норме. Мне 25 лет, мужу 29. Огромное человеческое спасибо за ответ!

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, не могли бы вы расшифровать 1 скрининг срок беременности 13 недель и 6 дней. Переживаю очень, мой генетик не понятно для меня объяснил.

Здравствуйте, я бы хотела задать вопрос вам? В 12 недель был 1 скрининг, твп 2,7 мм было, отправили на хорионбиопсию. Подтвердили синдром дауна,. Мы с мужем смирилась и решили оставить. В 21 неделю беременности был второй скрининг, все результаты по узи в норме, кроме головного мозга.В заключении написали агенезия мозолистого тела, прозрачность перегородки отсутствует, преназальный отёк. Также сходили к платному узисту, он тоже увидел что и первый, только преназальный отёк не увидел длина кости носа 6мм - норма. Подскажите, пожалуйста, чем этот диагноз может сказаться в дальнейшем?? Врач генетик говорит аборт пока не поздно....