phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Мария

Е
Мария
Добрый день! На втором скрининге поставили Правую аберрант.подключичную артерию и ГЭФ. Сделав узи сердца плода, выяснилось, что жизни эти диагнозы не мешают в моем случае. Посетив сто разных гинекологов, я поняла, что сочетание этих двух диагнозов, повышает риск родить ребенка с ХА. Генетик предложил сделать инвазивный тест, от которого я отказалась, так как я испугалась риска потерять ребенка. У меня два вопроса: есть ли у меня шанс родить здорового ребенка, несмотря на сочетание двух диагнозов- ГЭФ и ПАПА? И после рождения ребенка, как понять, что сдать, здоровый он или нет? Ребенок второй, все анализы в норме, первый скрининг хороший, все показатели узи в норме. Мне 25 лет, мужу 29. Огромное человеческое спасибо за ответ!
8 июля 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Мария, здравствуйте! Маркер ХА не говорит о заболевании. Поэтому ребенок может родиться здоровым. Но сочетание данных маркеров увеличивает вероятность наличия ХА у плода, поэтому это является показанием для проведения ИПД. Если Вы отказываетесь от данной процедуры, то можно выполнить НИПТ. После рождения ребенку можно взять кровь на хромосомный анализ.
23 октября 2026
Задать вопрос врачу
Задать вопрос врачу
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Записаться на прием
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • И
    Ирина
    Открыть
    Здраствуйте. Скажите пожалуйста, если у родителей (отца и матери), а также у их родителей с обеих сторон, у всех были прямые носы. Может ли у ребёнка быть курносость (уже подросток)? Например такую форму носа унаследовать от его прабабушки или прадедушки? СПАСИБО
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Да, может быть.
    14 сентября 2026
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020