Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Ю

Юлия

Открыть

Добрый день!Помогите понять результаты 2-х скринингов. Первая беременность,33 года,мужу 32 года. Первый скрининг делала в 11,7 недель-УЗИ норма, носовая кость-есть, КТР-57, ТВП-1,7,кровь хгч- 2,9 Мом, Рарр- 1,5 Мом,в заключении все риски низкие. Второй скрининг в 17,3 недели,вес-62 кг, кровь Афп-1,68 Мом, хгч-2,23 Мом,эстриол- 0,51 Мом. Риск тр.21 ниже порога отсечки-275, ост.риски низкие, по узи в 16,3 недели все в норме. Есть ли повод переживать и идти к генетику?Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! По указанным Вами данным риск для плода по ХА - низкий. Показаний для консультации генетика я не вижу.
М

Мадина

Открыть

Здравствуйте,не могу понять что это значит

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мадина, здравствуйте! Это значит - норма.
Я

Яна

Открыть

Добрый день.У нас было 3 неудачных эко. По рекомендации репродуктолога сдала анализ на тромбофилию. Не могли бы помочь расшифровать значения?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Яна, здравствуйте! По результату анализа выявлена умеренная наследственная предрасположенность к нарушению свертывания крови и метаболизма гомоцистеина. Вам рекомендована очная консультация гематолога.
А

Ася

Открыть

Добрый вечер! Можете помочь разобраться в заключении моего кариотипа 46,Х,del(X)(q26) выявлена делеция части длинного плеча хромосомы Х, что это значит ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ася, здравствуйте! В одной из хромосом Х отсутствует участок. Вам рекомендована очная консультация генетика и того врача, который назначил данное исследование.
Е

Елена

Открыть

Добое утро. Помогите расшифровать скрининг. Меня вызвали к генетику и сказали, что все плохо, что у ребенка синдром Дауна. И сказали делать биопсию. Я отказалась так как возможны последствия. По узи все отлично никаких отклонений нет. Посмотрите пожалуйста скрининг.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! По результатам РПС выявлен пограничный риск для плода по трисомии хромосомы 21. Это не является показанием для проведения ИПД для уточнения диагноза, но по желанию можно выполнить НИПТ до след. УЗИ плода и с результатом обратиться на очный прием генетику.

Консультация генетика онлайн

Заявление