Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

М

Михаил 59 лет

Открыть

С детства был слабым физически,как и мои отец и мать.За это меня ругали и позорили,давали обидные клички.Физкультура не помогала.В дальнейшем развилась ранняя импотенция,гинекомастия,бессонница,депрессия,прогрессирует мышечная дистрофия,из-за неё стало трудно ходить.Пью сейчас нейролептик кветиапин и антидепрессант феварин.На МРТ-дистрофические изменения гол.мозга с явлениями заместительной гидроцефалии.Гипоплазия левой позвоночной артерии.В толстом кишечнике-дополнительная петля сигмовидной кишки.Отец умер рано-в51 год от инфаркта,его мать-в 40 лет в психбольнице(диагноза не знаю).Налицо слабая генетика.Как мне помочь? В том числе в плане прогрессирующей мышечной дистрофии?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Михаил, здравствуйте! Учитывая Ваш возраст и клинические проявления, в первую очередь Вам необходимо пройти полноценное обследование у невролога и эндокринолога. По результатам обследования уточнить у данных специалистов, необходима ли консультация генетика (имеет ли дистрофия мышц наследственный характер). Генетик не занимается лечением.
д

диана

Открыть

что значит этот результат ? и обязательно ли делать генетик в казахстанеэто очень проблемно и дорого

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Диана, здравствуйте! По результату данного УЗИ плода выявлены маркеры ХА, это является показанием для очной консультации генетика с целью решения вопроса о проведении ИПД.
Р

Роман

Открыть

Здравствуйте,у ребенка нарушение фолатного цикла....а именно MTHFR 677,и MTRR 66 найдена мутация....вопрос:можно ли как нибудь узнать причины мутации на стадии формирования плода...например вредные привычки, употребление алкоголя при зачатии и т.д. ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Роман, здравствуйте! Данные варианты не являются патогенными мутациями, а только говорят о предрасположенности к нарушению метаболизма гомоцистеина. Они встречаются довольно часто и, как правило, наследуются от родителей.
А

Анастасия

Открыть

Добрый день!Скажите,пожалуйста,прошла УЗИ скрининг ,нареканий никаких ТВП 1,5, КТР 63, носовая косточка 2,2 мм, ЧСС 160.Все в норме.Пришли результаты крови : Возрастной риск 1:827. Биохимический риск Т21 1:4915, Комбинированный риск на Трисомию 21 <1:10000, Трисомия 13/18 <1:10000. На сколько я понимаю риск не особо высокие. Но меня смущает РАРР-А 1,33 скор.МоМ 0,41 и свободный hСG- 13,6 скор.МоМ 0,32.В нижние границы лаборатории я вписываюсь.Подскажите,пожалуйста,на сколько это опасно?Места себе не нахожу.Мой доктор в отпуске, генетиков у нас нет(сельская местность).

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр. - низкий. След. этап обследования - УЗИ плода на сроке 18-21 нед.
Л

Людмила

Открыть

Добрый день, мне 34 года, 12.0 нед. КТР – 5.3 см, ТВП – 2.9 мм, НК – 1.84 мм. Сказали, что все, кроме ТВП, соответствует норме. Что ТВП для моего КТР должен быть 2.4! Хотя врач обмолвилась, что ранее норма ТВП была до 3 мм. Но потом в России пересмотрели нормы. Жду результаты биохимич. исследования. Но я принимаю дюфастон по 3 таб. в день, читала, что он может повлиять на результаты биохимического скрининга. К тому же на нервной почве последние дни симптомы ОРВИ. Планирую сдать неинвазивный ДНК тест на 18 маркеров. Практически уверена, что по ДНК все хорошо. Что еще посоветуете?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Людмила, здравствуйте! Я посоветую Вам дождаться результатов НИПТ и б/х скрининга и обратиться на очный прием генетика, чтобы определить объем дальнейшего обследования плода.

Консультация генетика онлайн

Заявление