Консультация генетика онлайн

  • О
    Ольга
    Открыть
    Здраствуйте, Каковы результаты анализа?посмотрите пожалуйста. И всё ли настолько плохо?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. В связи со сниженным уровнем РАРР-А по желанию до след.УЗИ плода можно выполнить НИПТ.
  • А
    Александр
    Открыть
    Появился прыщ , под носом , выдавил , был больной, вроде как что то вышло , в итоге , на след отек над губой , в течении дня прошёл (отек), мажу банеоцином и де пантенолом. Сегодня утром то же самое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Александр, здравствуйте! Обратитесь на очный прием к дерматологу.
  • И
    Иван
    Открыть
    Здравствуйте. У знакомой отец болен трихоэпителиомой. Болезнь является автомомно-доминантной, передалась брату и сестре. Как у отца у них она проявилась во 2-3 классе. У самой знакомой никаких проявлений нет. Может ли она быть носителем и передать болезнь детям?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Иван, здравствуйте! Да, носительство возможно.
  • Т
    Татьяна Голубенко
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна! Подскажите пожалуйста Ваше мнение по поводу моей проблемы. Беременность 20 недель, первый и второй скрининг результаты хорошие, первое узи на сроке 12 недель все в норме, на втором узи на сроке 19 недель врач выявил дефект межжелудочной перегородки в мышечной части 2 мм. Является ли это прямым показанием для инвазивной процедуры. Высылаю Вам дополнительно анализы. Мне 36 лет. Первая беременность была в 27 мальчик все хорошо. С ув.Татьяна
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна Голубенко, здравствуйте! ДМЖП является пороком развития, это показание для ИПД.
  • Н
    Неля
    Открыть
    Добрый день! 1я беременность закончилась прерыванием по мед. Показаниям, причина трисомия по 21 хромосоме у ребёнка. С мужем сдали анализ на кариотип, мой : 46 XX, 9 ph Муж 46 XYqh+, 9ph, 16qh+ 2я беременность ЭКО/ИКСИ без пгд, замерла на 6,6 неделе, ждём результата генетического анализа. Подскажите пожалуйста, могут ли эти неудачи быть из-за совпадения наших полиморфизмов с мужем и такого количества полиморфизмов у мужа?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Неля, здравствуйте! Относительно полиморфизма - инверсия гетерохроматинового блока хр.9 - нет единого мнения о его влиянии на репродуктивную систему носителя. Остальные полиморфизмы влияние не оказывают. Нужно дождаться результата кариотипа плодного материала и обратиться на очный прием к генетику.
Начните вводить его имя в поле